L’adoption massive des technologies de la génétique à haut débit, des puces d’Acide DésoxyriboNucléique (ADN) et du séquençage du génome a permis une accélération de recherches complexes en matière de médecine de précision grâce à l’utilisation d’un volume considérable de données médicales hétérogènes (Davis Turak et coll. 2017). Les termes « médecine de précision », « médecine translationnelle » et « recherche translationnelle » s’utilisent de manière interchangeable dans les ouvrages spécialisés (Duffy, 2018)(Feldman, 2015). Dans cette thèse, le terme « médecine de précision » sera utilisé pour désigner ce nouveau champ de recherche médicale qui cible la prévention et le traitement personnalisé d’une maladie en prenant en compte les différences individuelles au niveau des gènes, l’historique des traitements, l’environnement et le mode de vie du patient.

Cette approche de recherche personnalisée pour le traitement futur des patients permettra aux médecins et aux chercheurs de prévoir, avec une plus grande précision, quel type de traitement et quelles stratégies de prévention peuvent être appliqués à des groupes de patients qui souffrent d’une maladie particulière. Elle permettra également d’élaborer des stratégies thérapeutiques et préventives pour cibler les besoins spécifiques des patients en se basant sur les caractéristiques génétiques, phénotypiques, psychosociales et les biomarqueurs, qui différencient les individus les uns des autres (Vassy, Korf, et Green 2015). Pour être efficace, une recherche en médecine de précision requiert l’intégration des données génétiques et cliniques des patients afin de mieux comprendre leur maladie (Wolkenhauer et coll. 2014).

Les logiciels de médecine de précision 

Ces dernières années, de nombreux logiciels de recherche, autant commerciaux que libres, et qui visent à appuyer les chercheurs dans leurs activités de collecte, gestion et d’analyse des données cliniques et génétiques ont vu le jour. Il a été rapporté que ces logiciels offrent des interfaces utilisateurs et des cadres de programmations restreints aux formats de données supportés par des systèmes DPI spécifiques (Chloé Cabot, Lina F. Soualmia, 2015). La revue de littéraire concernant cette problématique a démontré que les auteurs ont une volonté de diminuer les dépendances technologiques entre ces logiciels et les systèmes DPI. La liste cidessous présente six exemples de logiciels qui adoptent cette tendance:
1. Le logiciel BRISK (Biology-Related Information Storage Kit) (Canuel et coll. 2015) développé par l’université de British Columbia au Canada et distribué en logiciel libre, est un assemblage d’applications Web qui donnent accès aux informations du phénotype et du génotype d’un patient. Il permet aux chercheurs d’analyser des études d’association GWAS (Genome-Wide Association Study) (Tan, Tripp, & Daley, 2011).
2. Le logiciel commercial iCOD (Integrated Clinical Omics Database) (Canuel et coll. 2015), développée par l’université de Tokyo de médecine dentaire au Japon, donne aux chercheurs la possibilité de recueillir et combiner des données sur les cas de carcinome hépatocellulaire (CHC) et de les visualiser sur une carte représentant l’interrelation entre les données. Les chercheurs peuvent ainsi analyser les corrélations possibles entre les données cliniques, telles que les phénotypes, et les informations moléculaires du patient (Tan, Tripp, et Daley 2011).
3. tranSMART est un logiciel libre développé par l’entreprise pharmaceutique américaine Johnson & Johnson aux États-Unis (Canuel et coll. 2015). Son objectif est d’analyser les données intégrées du patient dans le but de générer des hypothèses de recherche, les valider et faire des découvertes dans les cohortes, ce qui est incontournable en médecine de précision. Ce logiciel possède une architecture logicielle de « n tiers » et est programmé à l’aide de la technologie Grails (« Groovy on Rails ») un cadriciel de développement rapide (c.-à-d. Agile) pour développer des applications Web à l’aide du langage Java. Ce logiciel de recherche gère les données à l’aide de bases de données relationnelles qui possèdent une structure de données inspirée du modèle des données libre i2b2 (Scheufele et coll. 2014).
4. OncDRS (Oncology Data Retrieval System) (Orechia et coll. 2015, Londin and Barash 2015) est un logiciel libre qui permet d’interroger et intégrer des données cliniques et génétiques provenant de sources hétérogènes. Il s’appuie sur le logiciel SPARKS (Système Synergique de Connaissance provenant du patient et de la recherche)(Canuel et coll. 2015).
5. deCODE Genetics (Hakonarson, Gulcher, & Stefansson, 2003), est un logiciel commercial qui permet l’accès aux Interfaces de Programmes d’Application (API) de manière sécurisée lors de la gestion des données des patients et de l’interaction avec d’autres systèmes sur internet. L’entreprise deCODE a mis au point une technologie qui va donner aux patients le contrôle de leurs données en leur permettant de décider comment elles sont partagées dans le domaine de la médecine de précision et s’appuie sur une méthodologie de cartographie du génome en utilisant une banque de données généalogique de la population Icelandaise créée par deCODE (Hakonarson, Gulcher, et Stefansson 2003);
6. IROmiCS (Information Retrieval for Omic and Clinical Sciences) (Chloé Cabot, Lina F. Soualmia, 2015), logiciel libre, qui repose sur le modèle des données cliniques RAVEL (Recherche d’Information et Visualisation dans le Dossier Patient Informatisé) (Lelong et coll. 2014). Il a pour objectif de représenter et rechercher des données génétiques dans une base de données relationnelle.

À l’aide des articles qui ont été publiés concernant les logiciels commerciaux et les logiciels libres en médecine de précision, disponibles au moment de rédiger cette thèse, sept caractéristiques les plus référencées dans la littérature pour leur intérêt ont été identifiées. Ces caractéristiques ont été identifiées et analysées pour chacun. L’objectif de cette analyse est de représenter s’ils possèdent ou non ces caractéristiques d’intérêt (O=Oui, N=Non) à partir des données publiées disponibles:
1. La première caractéristique d’intérêt vise les données génétiques : est-ce que le logiciel commercial ou le logiciel libre permet de traiter les données génétiques ?
2. La deuxième caractéristique d’intérêt s’interroge sur la capacité du logiciel commercial ou du logiciel libre à accepter toutes les données autres que les données génétiques et qui sont nécessaires à la recherche en médecine de précision ?
3. La troisième caractéristique d’intérêt concerne l’adaptabilité du modèle des données : est-ce que le logiciel commercial ou le logiciel libre est capable de satisfaire les besoins en données supplémentaires, qui n’existent pas déjà dans le logiciel commercial ou le logiciel libre et qui est nécessaire à toute nouvelle recherche, et cela sans un effort considérable afin que les chercheurs puissent élargir le champ de leurs recherches sans aucune limitation ?
4. La quatrième caractéristique d’intérêt porte sur l’élasticité automatique des bases de données: est-ce que le logiciel commercial ou le logiciel libre permet au chercheur de télécharger de très grands volumes de données, sans limitation, quel que soit le modèle des données ou l’infrastructure matérielle requise ?
5. La cinquième caractéristique d’intérêt s’interroge sur la capacité des logiciels à traiter de grands volumes de données : le logiciel permet-il aux chercheurs de faire des études sur de grandes quantités de données ?
6. La sixième caractéristique d’intérêt a trait au rééchelonnement de la capacité de traitement de l’infrastructure du logiciel commerciale ou du logiciel libre: est-il possible d’adapter le logiciel pour fournir aux chercheurs des moyens pour changer et ajuster la capacité de traitement de l’infrastructure du logiciel de recherche selon les besoins spécifiques des recherches ?
7. Cette dernière caractéristique d’intérêt vise la capacité du logiciel commercial ou du logiciel libre de permettre la reproductibilité d’une recherche : est-ce que le logiciel donne aux chercheurs la possibilité de reproduire une recherche antérieure (c.-à-d. du début à la fin) à tout moment, et ce sans trop d’efforts ?

Défis technologiques concernant les données 

La grande diversité et la volumétrie des données requises dans les recherches de médecine de précision nécessitent l’utilisation et la maîtrise d’un grand nombre de technologies du domaine de l’informatique. Les défis reliés à l’obtention, la préparation et le traitement de ces données représentent un réel problème pour les chercheurs du domaine et particulièrement pour les petits centres de recherche situés dans les hôpitaux universitaires. Trois défis technologiques majeurs, auxquels ces chercheurs doivent faire face, en ce qui concerne la préparation et le traitement des données ont été identifiés : le premier est de pouvoir traiter facilement un très grand volume de données, le deuxième est d’être capable de gérer leur complexité/hétérogénéité et le troisième qui de permettre de facilement intégrer ces données dans une seule base de données afin d’en faciliter le traitement, la gestion et l’analyse subséquente.