Matrice extracellulaires renouvellement, tutoriel & guide de travaux pratiques en pdf.
PATHOLOGIES DES COLLAGENES
• Mutation dans la séquence codante d’un collagène → maladies génétiques rares. Génotypage difficile
• Mutation dans la séquence codante du collagène I = maladie de Lobstein. Phénotype uniquement osseux.
• Mutation dans la séquence codante du collagène II = arthroses à début précoce + dysplasies + myopie
• Mutation du collagène III = Ehlers-Danlos :
* Peau fragile (fine, ecchymoses )
* Rupture des organes (colon, uterus)
* Anévrysmes vasculaires
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