Module Pathologie tumorale intraoculaire

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LE RÉTINOBLASTOME

tumeur maligne primitive de la rétine. c’est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l’enfant tumeur hautement maligne entrainant le décès en l’absence de traitement elle peut être uni ou bilatérale, sporadique ou héréditaire sur le plan génétique, le Rb est secondaire à deux mutations qui affectent un anti-oncongène situé au niveau du Chr 13 sur le plan clinique, la leucocorie et le strabisme représentent les circonstances de découverte les plus fréquentes. on distingue deux formes cliniques:

forme endophytique, la plus fréquente

forme exophytique

plusieurs classifications ont été proposées, celle de REESE est la plus retenue l’imagerie ( Echo, TDM, IRM) est d’un grand intérêt ds le diagnostic et surtout le bilan d’extension le traitment tend à devenir conservateur et ceci grâce au développement de nouvelles méthodes : radoithérapie, thérmothérapie….Le pronostic vital dépend essentiellement de la précocité du Dg et de la forme clinique,excellent ds les formes endophytiques, moins bon dans les formes exophytiques Le pronostic visuel a largement bénéficié de l’avènement des nouveaux traitement conservateur. Le conseil génétique est d’une importance capitale pour la prévention du Rb.

 Epidémiologie

Fré quence et incidence:
La plus fréquente des tumeurs malignes intraoculaires après le MM
Incidence: 11 cas / un million d’enfant de < 5 ans ; 1 cas / 18.000 nce
Formes uni ou bilaté rales
Unilatérale 66 %
Bilatérale 33 %
Formes hé ré ditaires
Sp orad ique 6 0%
Héré d itaire 40 %
Age de dé couverte:
Rb bilatéral < 1 an
Rb unilatéral, plus tardif 2 à 3 ans; la bilatéralité peut être tardive, plusieurs années après atteinte initiale.
C’est une tumeur très rare après 4 à 5ans
Malformations oculaires associé es:
Le Rb se développe généralement sur un il indemne de malformations en particulier jamais sur un il microphtalme.

Pathogénie – génétique.

forme sporadique 

résulte de deux mutations somatiques survenant successivement :la 1ère mutation somatique affecte une cellule rétinienne se transmet à toutes les cellules filles du clone qui en découle.la 2ère mutation somatique touche une cellule du clône, celle ci devient cancéreuse.- La probalité de ces deux évènements reste faible peu de risque de toucher plusieurs zones rétiniennes les formes sporadiques sont unilatérales, unifocales,.

forme héréditaire

une mutation génétique précède la mutation somatique.la 1ère mutation provient d’un gamète parent : mutation germinale. Lors de la fécondation de ce gamète tout l’embryon recevra cette mutation donc toutes les cellules rétiniennes.

– Si une 2ère mutation somatique survient cellule tumorale.

 Etude clinique

TDD : Rb endophytique ( forme la plus fréquente)

CDD

Si ATCD familiaux de Rb, c’est l’examen systématique sous AG qui permet de découvrir la tumeur au stade précoce.
Examen du 2ème il d’une atteinte unilatérale
Ailleurs les signes les plus révélateurs :
Leucocorie : 60%
Reflet blanc ds la pupille, le plus svt noté par l’entourage
Témoigne d’une tumeur de grande taille.
Strabisme : 20%
Mono ou b inoculaire
Convergent ou divergent
Témoigne de l’atteinte maculaire

Nystagmus : atteinte bilatérale
Anisocorie
signes de malvoyance
Autres signes témoin de complication Hyphéma, pseudohypopion cataracte compliquée
hétérochromie irienne ( liée à une rubéose irienne) uvéite antérieure, postérieure

Examen ophtalmologique

règles d’examen
AG , dilatation maximale, ophtalmoscopie binoculaire indirecte ++ Examen de toute la rétine centrale et périphérique
Recherche d’autres tumeurs quand on trouve une ( forme multifocales)
Examen des deux yeux ( formes bilatérales)

 résultats

tumeur 

masse polylobée, polycyclique, d’aspect nodulaire ( aspect en chou fleur)

taille variable
se développe en relief par rapport au plan rétinien
couleur : blanche parfois translucide ( petite tumeur)
parcourue par de nombreux vs dilatés et angiomateux
parfois nodules tumoraux vitréens détachés de la tumeur blanc grisâtre
+/- calcifications :
superficielles ( aspect perlé)
profondes ( aspect en fromage blanc caillé)
Des éléments sont à préciser
– siège exact
– taille exacte (en papillaire)
– nombre des tumeurs
– saillie ( en dioptries)
signes associés
signes d’extension de la tumeur
Essaimage vitréen
DR
HIV
Cataracte

reste de l’examen :
examen du segment antérieur : cornéen ; TO ; Gonioscopie ; Biométrie.
recueil des données
toutes les altérations du FO seront transcrites sur un document qui servira de référence au cours de l’évolution ultérieure ( schéma, photo FO, enregistrement vidéo)

classification
Au terme de cet examen, on peut classer la tumeur parmi les cinq stades de Reese :
Stade 1 : tumeur : – unique ou multiple
en arrière ou au contact de l’équateur
< 4 papillaires Stade 2 : tumeur : – unique ou multiple – en arrière ou au contact de l’équateur – de 4 à 10 papillaires Stade 3 :: – tumeur rétroé quatoriale unique > 10 papillaire
ou
– toute tumeur dépassant l’équateur
Stade 4 : – tumeur multiple dont certaines > 10 papillaires
ou
– toute tumeur antérieure à l’ora
Stade 5 : – tumeur massive envahissant plus de ½ de la rétine
ou
– tumeur envahissant le vitré