Les leucémies aiguës (LA) constituent un groupe d’hémopathies malignes caractérisé par une prolifération monoclonale intra-médullaire de cellules hématopoïétiques anormales dont le processus de maturation est bloqué au stade de « Blaste ».

La principale conséquence de cette prolifération est l’accumulation de ces blastes dans la moelle, dans le sang, et éventuellement dans d’autres organes. Par ailleurs, il existe un déficit de production de cellules matures, d’où l’installation d’un tableau d’insuffisance médullaire associant une neutropénie fébrile, un syndrome anémique et un syndrome hémorragique et leurs conséquences cliniques (1)(2), nécessitant ainsi un diagnostic rapide et précis pour établir une approche thérapeutique appropriée (3).

Selon l’origine du précurseur impliqué nous distinguons :
– Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) surtout observées chez l’enfant (4),mais aussi chez l’adulte après 50-60 ans ;
– Les leucémies aigues Myéloïdes (LAM) dont la fréquence augmente avec l’âge (médiane autour de 63 ans) (5);
– Exceptionnellement les cellules malignes peuvent exprimer les marqueurs des deux lignées ; il s’agit des Leucémies aigues biphénotypiques.

La première description d’une leucémie date de 1827 par l’anatomiste français Alfred Armand Louis Marie Velpeau à la suite de l’examen du cadavre d’un homme âgé de 63 ans décédé suite à une maladie qui a duré 2 ans, pendant laquelle il présentait une distension abdominale. L’autopsie a objectivé une hypertrophie hépatosplénique (probablement une transformation aiguë d’un processus myéloprolifératif chronique) (6). Vingt ans plus tard la maladie sera reconnue comme hémopathie maligne à part entière par Virchow et le terme de « Leucémie » adapté (7).

Ce n’est qu’en 1869 avec la découverte de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse par Ernst Neumann que le concept de leucémie myélogène est apparu ainsi qu’une classification en trois formes (myélogène pure, splénique et lymphatique avec trouble de la moelle). Otto Naegeli a permis par la suite d’identifier les « myéloblastes » précurseurs des myélocytes et les a distingué des « lymphocytes » et a décrit « la leucémie myéloblastique » une entité qui se substituait naturellement au diagnostic du mélange de deux leucémies (8). La classification des leucémies en une série de variétés distinctes s’est imposée du simple fait de leurs diversités cytomorphologiques (9). Cette constatation a débouché sur la réunion d’un groupe de travail composé d’hématologistes français, américains et britanniques en 1974, leurs travaux ont conduit à la publication en 1976 de la classification franco américano-britannique « FAB » fondée sur l’examen de lames colorées et l’emploi de réactions cytochimiques, et qui a permis de dissocier les leucémies myéloïdes des leucémies non myéloïdes « lymphoblastiques » (10).

En 2001, l’OMS a proposé une classification en ajoutant des données génétiques et cliniques sur les critères de la classification FAB, ainsi qu’une actualisation des données en 2008 (11) et une révision datant de 2016 (12).

Les travaux biologiques effectués sur les leucémies aiguës, notamment en génétique moléculaire, ont permis ces dernières années de faire d’importants progrès dans la compréhension de la leucémogenése (13) (14).

Le diagnostic et le pronostic reposent sur l’examen morphologique des blastes, des cellules de sang et de la moelle osseuse, ainsi que l’immunophénotypage et l’étude cytogénétique et moléculaire.

Si le traitement est du ressort des centres spécialisés (basé sur la chimiothérapie, parfois associée à la greffe de cellules souches hématopoïétiques), la place du biologiste est primordiale notamment pour le diagnostic, la surveillance pendant le traitement puis le suivi après la rémission (15).

Le laboratoire d’hématologie se situe au sein du bloc des laboratoires. Il se compose d’une unité de cytologie et d’une unité d’hémostase.

Dans les locaux du laboratoire, nous distinguons :
– Une salle dans laquelle sont installée deux automates de cyto-hématologie ;
– Une salle d’hémostase équipée de deux automates et deux centrifugeuses.

Le personnel est composé de deux professeurs, une spécialiste, un résident en formation et cinq techniciens. L’activité démarrait à 8 heures du matin. Les techniciens procédaient à la réception des tubes des numérations et des lames de myélogrammes. Avant la réalisation des numérations, un contrôle de qualité interne est obligatoire pour s’assurer de la bonne fiabilité des résultats.

Un examen de biologie médicale se déroule en trois phases (16) :
– La phase pré-analytique, qui comprend le recueil des éléments cliniques pertinents, le prélèvement d’un échantillon biologique sur le patient, l’étiquetage, le transport et la conservation de l’échantillon biologique jusqu’à l’endroit où il est analysé.
– La phase analytique, qui est le processus technique permettant l’obtention d’un résultat d’analyse biologique ; qui est précédé par des contrôles de qualité internes.
– La phase post-analytique de validation : elle permet l’interprétation contextuelle du résultat ainsi que sa communication appropriée au prescripteur, dans un délai compatible avec l’état de l’art.

L’hémogramme correspond à l’étude quantitative et qualitative du sang.

Il comprend, les paramètres suivants :
– Numération formule sanguine ;
– Frottis sanguin.