PRISE EN CHARGE DU RETINOBLASTOME

Facteurs étiologiques 

 Antécédent familial 

Nous avons relevé 5 antécédents de cancer dont deux rétinoblastomes et trois cancers orbitaires. En Tunisie, Msefer et al. rapportaient que 9,5 % des patients avaient une histoire familiale de rétinoblastome . En Turquie, une étude d’Ozkan a rapporté une histoire familiale de rétinoblastome dans 11% des cas . L’existence de formes familiales de rétinoblastome nécessite de réaliser un suivi dès la naissance, permettant de détecter le plus précocement possible le moindre signe de la maladie.

  Consanguinité parentale 

Nous avons relevé une consanguinité de 1er degré chez 45 patients, de 2éme degré chez 23 patients et de 3éme Degré chez 3 patients. Des études devraient être menées pour essayer d’établir le lien de cause à effet entre consanguinité et rétinoblastome.

 Aspects cliniques 

 Latéralité 

Sur 178 patients, nous avons relevé  137 cas de rétinoblastomes unilatéraux (soit 76,97%),  38 cas de rétinoblastomes bilatéraux (21,35%)  3 cas de rétinoblastomes trilatéraux (1,68%) dont 2 masses suprasellaires et un pinéaloblastome Les mêmes tendances ont été retrouvées par Fall et coll. en 2014 avec 77,8% de formes unilatérales, 21,4% de formes bilatérales et 1 forme trilatérale[26]. 46 Sow et al. avaient trouvé 79,7% de formes unilatérales et 20 ,3% de formes bilatérales [74]. En Tunisie, selon Msefer et al, le rétinoblastome était unilatéral dans 69 % (138 cas) et bilatéral dans 31 % (62 cas) [13]. Au Mali, l’étude réalisée au CHU Gabriel Touré avait trouvé 10,9% de cas bilatéraux, 89,1% de cas unilatéraux [73]. Aux États-Unis, Chantada et al. avaient trouvé un taux de bilatéralité de 26,7%, contre 71,9% de cas unilatéraux [11]. Dans toutes les références que nous avons consultées, les formes unilatérales du rétinoblastome sont les plus fréquentes, en raison du caractère sporadique de la maladie, les formes bilatérales étant héréditaires. Il n’y a pas de prédilection pour un œil ou un autre. Le rétinoblastome trilatéral apparaît comme très rare. 

 Signes fonctionnels 

Les deux signes cliniques révélateurs du rétinoblastome sont la leucocorie et le strabisme (qui traduit une atteinte précoce ou sur l’aire maculaire) [2]. Diverses manifestations cliniques ont été observées dans notre étude au moment du diagnostic mais les plus fréquentes sont : la leucocorie dans 106 cas (soit 59,55%), l’exophtalmie dans 17 cas (soit 9,55%) et l’exorbitisme dans 45 cas (soit 25,28%). Au total, nous avons eu 116 cas de rétinoblastomes intraoculaires et 62 cas de rétinoblastomes extra- oculaires, le plus souvent appartenant au groupe E de la classification ABC. Les 62 cas de rétinoblastomes extra- oculaires peuvent s’expliquer par un diagnostic tardif et c’est le cas pour la plupart des pays africains. 47 Sow et al. avaient trouvé en 2010 : 33 cas de leucocorie et 11cas d’exophtalmie , 34 cas de formes intraoculaires et 25 cas de formes extra-oculaires[75]. Au Mali Traoré avait trouvé 56% d’extension au-delà du globe, 40% de leucocorie et 6% de strabisme. [79]. D’après l’étude menée au CHU de Casablanca, il était noté 69% de leucocorie et 47% de buphtalmie ou l’exophtalmie [24]. En Tunisie, La leucocorie (80 %) et le strabisme (28 %) étaient les signes les plus fréquents suivis de l’exophtalmie. Vingt et six enfants soit 13% se sont présentés avec des formes extra-oculaires d’emblée lors du diagnostic. La revue de 100 cas de rétinoblastome au Royaume-Uni et de 1 654 cas aux États-Unis montre que les signes de présentation les plus communs de la maladie sont la leucocorie et le strabisme conformément à la littérature. La rougeur oculaire, la douleur oculaire et une acuité visuelle réduite sont les signes fonctionnels les moins fréquents 

 Fond d’œil

 La forme endophytique était la plus fréquente. Elle a été retrouvée dans 55 ,03%, la forme exophytique dans 39,80% des cas et dans 4 ,31% de forme mixte. Les mêmes tendances ont été notées chez d’autres auteurs : Sow et al. avaient trouvé 70% de formes endophytiques dépassant le stade V de REESE et 24,4 % de formes exophytiques [75]. Fall et al. avaient trouvé 55% de formes endophytiques et 40% de formes exophytiques [26]. Une étude réalisée par Kaimbo en République Démocratique du Congo avait trouvé 38,3% de rétinoblastomes endophytiques et 31,3% de rétinoblastomes exophytiques [41]. 48 Au Mali [72], 95,7% des tumeurs étaient classés stade V de REESE dépassé En Chine, la plupart des patients se sont présentés à un stade tumoral avancé (groupe D ou E de la classification de REESE) [81]. Ainsi, le stade V de REESE est le stade diagnostique le plus fréquent du rétinoblastome ; mais en présence d’antécédents familiaux, si le suivi est effectué depuis la naissance, le diagnostic est plus précoce.