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Drépanocytose et Paludisme
Compatibilité entre la drépanocytose et le paludisme
Concernant la compatibilité entre la drépanocytose et le paludisme Contrairement à une conception assez répandue selon laquelle les sujets porteurs d’HBS seraient exempts de fièvres palustres, cette étude, comme beaucoup d’autres qui l’ont précédées, montre que le drépanocytaire, quel que soit son phénotype hémoglobinique est sujet à l’infestation palustre tout comme l’individu normal. L’existence de l’infestation palustre a été prouvée de façon directe par la positivité de la goutte épaisse chez 39 % des malades et par la présence d’accès palustres francs chez 24 % des patients. Les preuves indirectes de la susceptibilité du drépanocytaire à l’infection palustre sont apportées par l’étude immunologique : le titrage des anticorps anti palustres chez 54 des 100 patients drépanocytaires fébriles a montré une sérologie positive chez l’ensemble des malades. Dans le groupe témoin de 50 drépanocytaires non fébriles, à l’exception de 7 sujets qui ont présenté des réactions négatives, la sérologie a été positive avec cependant des titres relativement faibles. Nos observations sont corrélées par plusieurs travaux antérieurs : – B E A U VAIS note que le sujet drépanocytaire est autant sensible au plasmodium que le sujet normal. – Pour BERGALL et COLL la sensibilité au Plasmodium falciparum est indépendante du phénotype hémoglobinique. – Pour BEGUE l’impaludation avec la possibilité d’accès palustre franc peut s’observer chez le drépanocytaire quel que soit son phénotype hémoglobinique. – Pour CABANNES l’Hbs n’est pas un facteur limitant de l’infestation palustre [69]
La prévalence des différentes espèces plasmodiales
Concernant la prévalence des différentes espèces plasmodiales Notre étude a montré que le plasmodium falciparum est l’espèce plasmodiale prédominante. Il est suivi du plasmodium malariae qui est retrouvé dans 15,58 % des cas. Les autres espèces n’ont pas été identifiées dans notre série. Cette prédominance du plasmodium falciparum fait pratiquement l’unanimité des études menées en Afrique Sub-Saharienne. Ainsi : – MICHEL et Coll. à Brazzaville – VAISSE et Coll. à Brazzaville – BERNSTEIN et Coll. au Nigéria – VANDEPITTE et Coll. Au Zaïre mentionnent le plasmodium falciparum comme l’espèce largement dominante dans l’association drépanocytose paludisme. Il est cependant nécessaire de remarquer que cette prédominance du plasmodium falciparum n’est pas une spécificité de la drépanocytose. Elle répond à la distribution globale des différentes espèces plasmodiales en zone intertropicale [70]
CONCLUSION
La drépanocytose est une anomalie de l’hémoglobine, constituant des globules rouges, qui permet de transporter l’oxygène et le gaz carbonique dans le sang. L’hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine « A ». Chez les sujets atteints de drépanocytose, l’hémoglobine A est en partie ou en totalité remplacée par une hémoglobine différente, l’hémoglobine S encore appelées hémoglobine drépanocytaire. La drépanocytose est liée à une anomalie de structure de la chaîne β de la globine au niveau de hémoglobine S se polymérisant au sein du globule rouge (GR) en situation désoxygénée. Les GR sont déformés en forme de faucille (drépanocytes). Ils se bloquent au niveau des petits vaisseaux, entraînent une hypoxie et une ischémie en aval, puis sont détruits par hémolyse. Plusieurs formes drépanocytaires sont décrites, parmi celles-ci le double hétérozygotisme SC est la forme majeure la plus répandue après la forme SS et se caractérise par la présence de deux hémoglobinoses S et C sous leur forme hétérozygote , ses bases physiopathologiques sont les mêmes que celles de la drépanocytose SS, à la seule différence que la déshydratation joue un rôle plus important dans la survenue de la polymérisation de l’hémoglobine pour la forme SC. Les hétérozygotes composites (SC), chez qui l’électrophorèse de l’hémoglobine montre 50% d’HbC et 50% d’HbS doivent être considérés comme les drépanocytaires homozygotes SS, bien que la symptomatologie est en général un peu moins sévère que chez les sujets SS. Selon l’OMS, près de 5% de la population mondiale, sont porteurs d’un gène responsable d’une anomalie de l’hémoglobine . La majorité des personnes atteintes de cette maladie, vit en Afrique noir, elle concerne surtout les sujets d’origine africaine et antillaise. Elle pose un problème majeur de santé publique dans ces pays en développement. Au Sénégal, 1 personne sur 10, sans distinction d’ethnie, d’origine géographique ou de classe sociale, porte le gène de la drépanocytose. La majorité ne l’a hérité que d’un des parents et ne présente aucun signe, ce sont les porteurs du trait drépanocytaire (AS). Cependant, de leur union naissent les enfants porteurs de la drépanocytose homozygote (SS) avec 25% des risques à chaque grossesse. La forme homozygote SS se manifeste par une anémie, une susceptibilité aux infections et par des crises douloureuses osseuses et/ou abdominales. En l’absence de prise en charge approprié de cette forme SS, 50% des enfants décèdent avant l’âge de 5 ans. Au Sénégal, très peu d’études s’intéressant aux aspects sociodémographiques et évolutifs de la forme SC ont été publiées contrairement à la forme majeure SS . Les raisons sont liées à la moindre fréquence des formes SC, mais aussi à une expression clinique relativement moins importante que dans la forme SS, ce qui explique que plusieurs patients SC ne bénéficient pas d’un suivi régulier. Le diagnostic peut être évoqué chez un enfant à risque sur les résultats du dépistage néonatal ciblé de J3; les signes cliniques d’anémie hémolytique chronique (pâleur, ictère, splénomégalie); la survenue d’une crise vaso-occlusive (CVO) ou d’une autre complication aiguë. La confirmation diagnostic repose sur des arguments biologiques pour lesquels l’hémogramme montre une anémie normo-/macrocytaire régénérative de type hémolytique, le frottis sanguin décrits la présence de drépanocytes la confirmation se faisant par électrophorèse de l’hémoglobine. Le bilan biologique d’un patient drépanocytaire comporte l’identification de son haplotype (environnement chromosomique différent selon les populations), qui permet d’apporter un élément pronostic. L’HbF est un facteur pronostique important puisque des taux élevés, supérieurs à 10 %, inhibent partiellement la falciformation, de même que les haplotypes Sénégal et arab-india favorisent aussi un bon pronostic. Comme les autres maladies , la drépanocytose SS et SC peuvent engendrer de graves complications qui peuvent être aigues comme le syndrome thoracique, les AVC, le priapisme, l’anémie aigue presque bénigne pour la forme SC avec un taux d’Hb presque normal et une splénomégalie normale dans certains cas, les infections etc. ; ces complications peuvent aussi être chroniques avec l’ostéonécrose , le décollement rétinien très fréquent pour la forme SC, de même que l’ulcère de jambe … Les facteurs favorisants les complications aiguës sont l’hypoxie (effort excessif, altitude), le refroidissement (bain), la fièvre ou une température extérieure élevée, la déshydratation (vomissements, diarrhée), le stress, la prise de toxiques (excitants, alcool, tabac, drogues illicites), certains médicaments (corticothérapie). On ne guérit pas de la drépanocytose mais ils existe des moyens de prise en charge des symptômes par l’utilisation des antalgiques, des antibiotiques, des antianémiques, la vaccination, la transfusion, les moyens chirurgicaux (cure de lithiase), la transplantation de moelle et la thérapie génique. Les conditions difficiles de vie des drépanocytaires, le cout élevé de la prise en charge des malades et l’incidence socio-professionnelle de la maladie justifient l’importance de la prévention. Les bilans prénuptiaux sont très importants dans ce cas , surtout l’éviction des mariages consanguins dans les familles connues porteurs d’une allèle S ou C.
Table des matières
INTRODUCTION
I. HISTORIQUE
II. GENETIQUE
II.1. MODE DE TRANSMISSION
II.2. GENETIQUE MOLECULAIRE
II.3. POLYMORPHISME GENETIQUE
III. EPIDEMIOLOGIE
III.1. Épidémiologie de L’HbS
III.1.1. Répartition géographique
III.1.2. Origine de L’HbS
III.1. Épidémiologie de L’HbC
III.1.1. Répartition géographique
III.1.2. Origine de L’HbC
IV. PHYSIOPATHOLOGIE
IV.1. Polymérisation de l’HbS
IV.2. Falciformation
IV.3. Conséquences de la falciformation
IV.3.1. Conséquences immédiates
IV.3.2. Les Conséquences à long terme
V. DIAGNOSTIC DE LA DREPANOCYTOSE
V.1. Données anamnestiques
V.2. Données biologiques
V.2.1. – Prélèvements
V.2.2. Techniques de dépistage
V.2.3. Indications du diagnostic génotypique
V.2.4. Facteurs modulant la maladie drépanocytaire
V.2.5. Diagnostic prénatal
VI. EVOLUTION DU PRONOSTIC
VI.1. Les complications aigues
VI.1.1. Les accidents vaso-occlusifs graves
VI.1.2. Les accidents vasculaires cérébraux AVC
VI.1.3. – Le priapisme
VI.1.4. L’anémie aigue
VI.1.5. Les infections
VI.2. Les complications chroniques
VI.2.1. L’ostéonécrose aseptique
VI.2.2. Ostéonécrose de la tête fémorale.
VI.2.3. Ostéonécrose de la tête humérale
VI.2.4. Autres localisations
VI.3. Pronostic
VII. TRAITEMENT
VII.1. But
VII.2. Moyens
VII.2.1.Moyens médicamenteux
VII.2.2.Moyens chirurgicaux
VII.3. Indications
VII.3.1.Traitement des complications algues
VII.3.2.Traitement des Complications Chroniques
VII.4. Traitement expérimental
VII.4.1.Transplantation de moelle
VII.4.2.Thérapie génique
VII.5. Prévention
VII.5.1.L’hyperhydratation
VII.5.2.La prévention des Infections
VII.5.3.Prévention des crises vaso-occulaires
VII.5.4.Supplémentation en Acide Folique
VII.5.5.Conseil génétique
REFERENCES
