Repenser l’éthique de la recherche en génomique humaine à l’ère des infrastructures de recherche
La population génomique en pratique
La génomique est intimement liée aux pratiques de taxonomies – qu’il s’agisse de différencier le normal du pathologique ou de distinguer des individus, voire des groupes. Elle permet de sonder la variabilité humaine à l’échelle moléculaire et de catégoriser des populations, ou plus précisément des populations de gènes. La construction de ces populations peut avoir un impact profond sur les catégories d’appartenance et de différence, auxquelles elle confère une assise biologique. Les catégories ethniques notamment sont aujourd’hui revisitées à l’aune de la génétique des populations qui permet d’établir la relation entre un groupe humain, un territoire, une histoire et un set de biomarqueurs situé sur l’ADN d’individus. Différentes disciplines sont susceptibles d’exploiter ces découvertes scientifiques – au titre desquelles la médecine bien sûr mais aussi l’expertise médico-légale, la paléontologie ou la recherche en généalogie. La question est de savoir comment on construit ces populations de gènes et quel rapport ces constructions scientifiques entretiennent avec d’autres modes d’être du collectif
Qu’est ce qu’une population génomique ?
La génétique des populations consiste à appliquer les principes fondamentaux de la génétique mendélienne à l’échelle des populations. Elle permet d’étudier la distribution et les changements de fréquences des versions d’un gène (les allèles), dans les populations d’êtres vivants. Initiée pendant l’entre-deux-guerres, cette discipline a permis de faire la synthèse entre la génétique mendélienne et la théorie de l’évolution, donnant ainsi naissance au néodarwinisme (théorie synthétique de l’évolution) et à la génétique quantitative. La génétique des populations est utilisée dans différents champs scientifiques. Elle a des applications en épidémiologie où elle permet de comprendre la transmission des maladies génétiques. Elle permet également de comprendre les mécanismes de conservation et de disparition des espèces et des populations qui les constituent ainsi que des phénomènes de migration et de mélanges de populations. La génomique peut donc contribuer à l’histoire de nos origines. La variabilité génétique d’une espèce se structure à quatre niveaux : la métapopulation, la population, l’individu, le gamète. – La métapopulation constitue un ensemble fermé qui n’échange pas de gènes avec l’extérieur : c’est le niveau qui correspond à celui de l’espèce. – La population, sous-population ou dème correspond à une subdivision géographique. Les dèmes échangent du matériel génétique avec les dèmes voisins et maintiennent ainsi une certaine diversité génétique mais en cas d’isolement géographique ou culturel (forte endogamie), une forme d’isolement génétique peut avoir lieu qui explique que différentes fréquences d’allèles existent dans différentes populations. – L’individu est diploïde (c’est-à-dire porteur au même locus de deux allèles provenant l’un du père, l’autre de la mère, un sur chaque chromosome homologue) et peut donc être soit homozygote (porteur de deux allèles identiques), soit hétérozygote (porteur de deux allèles différents. Suivant le jeu d’activation/répression de l’expression de ses allèles, un individu hétérozygote pour un grand nombre de ses gènes disposera d’un nombre considérablement plus grand de modes de fonctionnement qu’un individu plus homozygote sur un plus grand nombre de positions. Il y a donc d’importantes différences de variabilité génétique au niveau individuel. Plus elle est forte, plus on doit s’attendre à ce qu’elle soit associée à une plus grande homéostasie (vigueur hybride) et à une plus grande variabilité des gamètes. Inversement, plus la variabilité génétique d’un individu sera réduite, plus il risquera d’être fragile, mais plus sa production gamétique sera stable.
Population génomique et race
On peut s’étonner de ce que la définition de « population » chez Foucault soit si proche des notions développées dans le champ de la génétique des populations. Mais cette accointance n’est pas fortuite. Elle résulte des connaissances génétiques de Foucault et notamment de son intérêt pour les travaux de Jacques Ruffié, un hématologue, généticien et anthropologue français qui a fondé l’hémotypologie (l’étude des caractéristiques sanguines permettant de retrouver l’historique des populations, leurs migrations et leurs métissages successifs). Foucault, dans le Monde, avait écrit un article en 1976 pour expliquer comment les découvertes de l’hémotypologie, ancêtre de la génétique des populations humaines, permettaient d’enrayer la notion de race humaine: « Bref, les « marqueurs sanguins » sont aujourd’hui pour le problème des races ce que furent les «caractères sexuels» pour les espèces à l’époque de Linné. À cela près que la typologie sexuelle a permis de fonder pour longtemps les grandes classifications botaniques alors que l’hémato-typologie autorise actuellement à dissoudre l’idée de race humaine. Par toute une série de recoupements avec la préhistoire et la paléontologie, on peut établir qu’il n’y a jamais eu de «races» dans l’espèce humaine ; mais tout au plus un processus de « raciation », lié à l’existence de certains groupes isolés. Ce processus, loin d’avoir abouti, s’est inversé à partir du néolithique et, par l’effet des migrations, déplacements, échanges, brassages divers, il a été relayé par une « dé-raciation » constante. (…) C’est l’histoire qui dessine ces ensembles avant de les effacer ; il 202 ne faut pas y chercher des faits biologiques bruts et définitifs qui, du fond de la « nature », s’imposeraient à l’histoire. » (Foucault 1976, p. 5) Dans ce texte, Foucault défend l’idée que l’argument scientifique selon lequel l’homogénéité biologique de certains groupes humains s’expliquerait par des facteurs sociohistoriques suffise à rompre avec l’idée de race. On peut donc comprendre son intérêt pour ces travaux et la façon dont cette façon de concevoir la population comme « biologisation de la communauté » a pu sembler séduisante. La notion de race a été utilisée à partir du dix-huitième siècle pour distinguer des groupes humains possédant des critères physiques transmissibles, dans le prolongement des généalogies bibliques puis des grandes taxinomies de Linné. Mais depuis le milieu du vingtième siècle, des études scientifiques fondées sur la génétique, comme celles de Jacques Ruffié, que cite ici Foucault, ont montré que le concept de race n’était pas pertinent pour caractériser les différents sous-groupes géographiques de l’espèce humaine car la variabilité génétique entre individus d’un même sous-groupe est plus importante que la variabilité génétique moyenne entre sous-groupes géographiques. Le consensus scientifique actuel rejette donc en tout état de cause l’existence d’arguments biologiques qui pourraient légitimer la notion de race humaine, reléguée à une représentation arbitraire de la différence, selon des critères essentialisés que ceux-ci soient morphologiques, ethnico-sociaux, culturels ou politiques. Pourtant nombreux sont les auteurs de bioéthique et d’études de sciences qui alertent aujourd’hui sur les confusions que pourraient générer des pratiques scientifiques distinguant des populations sur la base d’arguments biologiques (Braun et al. 2007; Duster 2003, 2015; Montoya 2007; Shields et al. 2005). Deux types de rapprochements pourraient en effet être faits entre les races, que l’on considère comme des entités socioculturelles complexes et les catégories génétiquement déterminées que les chercheurs sont amenés à construire dans les pratiques de recherche en génomique. – Une première source de confusion pourrait venir de ce que la discrimination raciale, la stratification sociale, les disparités en matière de santé et la méfiance de certains groupes d’individus envers les institutions médico-scientifiques se répercutent sur la santé des individus. – Une seconde source de confusion tiendrait quant à elle de ce que l’on associe des catégories génétiquement déterminées à des communautés géographiquement situées – passant ainsi d’une catégorie purement construite à des fins méthodologiques à un 203 groupe d’individus réels. C’est ainsi que des généticiens en viennent à parler explicitement de l’importance de considérer les « races humaines » dans les études biomédicales (Burchard et al. 2003).
Table des matières
REMERCIEMENTS
LISTE DES ABBREVIATIONS
PREAMBULE
INTRODUCTION
I. PROGRAMME POUR UNE ÉTHIQUE APPLIQUÉE À LA RECHERCHE EN GÉNOMIQUE HUMAINE
II. BIOBANQUES ET BASES DE DONNÉES : COMMENT LES APPROCHER ?
A. DE QUOI LA ‘BIOBANQUE’ EST-ELLE LE NOM ?
1. L’exemple du « TRF(H) »
2. Qui sait ce que sont les biobanques ?
B. LA BASE DE DONNÉES, UNE INSTITUTION DE LA RECHERCHE ?
1. Une institution académique
2. Une institution de publication communautaire
3. Une institution muséale
a. De la difficulté d’intégrer les données issues de génétique humaine
b. De la difficulté de représenter les autres et soi-même
III. L’INFRASTRUCTURE : PHILOSOPHER SUR UN MODE D’ORGANISATION CONTEMPORAIN
A. APPROCHE : COMMENT SAISIR UN MODÈLE ORGANISATIONNEL ?
B. METHODE : LA QUESTION DES DONNÉES EMPIRIQUES
CHAPITRE 1 : PERSPECTIVES CRITIQUES SUR LES PRATIQUES DE LA RECHERCHE EN GENOMIQUE HUMAINE
I. QUAND LE CORPS HUMAIN S’EFFACE, QUE DEVIENT L’ÉTHIQUE BIOMÉDICALE ?
A. LA GÉNOMIQUE, HERITIÈRE DE L’HISTOIRE DE LA BIOMÉDECINE
1. Le corps, objet de la clinique
2. L’organisme à l’épreuve de l’expérimentation
3. Le corps politique, corps soumis à la santé publique
B. UNE SCIENCE DE L’INFORMATION BIOLOGIQUE
C. NOUVEAUTE DU DON A LA RECHERCHE DANS LES BIOBANQUES ET BASES DE DONNÉES
II. L’INVENTION DU MATÉRIEL BIOLOGIQUE HUMAIN : UNE OPPORTUNITE DE REPENSER LE DON A LA RECHERCHE
A. AMBIGUÏTÉ DE LA NOTION DE MATÉRIEL BIOLOGIQUE HUMAIN
B. LA CONTRIBUTION À LA RECHERCHE EN BIOBANQUE, UN ACTE POLITIQUE
1. Les enjeux communautaires du don
2. Altruisme, solidarité et reconnaissance : explorer les intensités du sentiment d’appartenance
communautaire dans le don à la recherche
a. Le don de sang, un modèle pour penser le don à la recherche ?
b. Le sentiment d’une communauté de destin, condition de la solidarité
c. Contribuer à un monde commun
3. La citoyenneté, un modèle de participation à manier avec précaution
a. L’invention récente de la participation
b. L’engagement et l’implication : deux modèles de participation citoyenne à la recherche
c. Usages et limites des discours citoyens
C. LA PLACE CENTRALE DES BIOBANQUES DANS LA BIOÉCONOMIE
1. A quoi tient la valeur des échantillons ?
2. Quand la libre circulation du matériel biologique devient un principe de la recherche
3. L’éthique des biobanques, une source inattendue de biovaleur
III. TENSION AUTOUR DES DONNÉES DE GÉNOMIQUE : VOLONTÉ DE PROTECTION ET ASPIRATION AU PARTAGE
A. LE STATUT D’EXCEPTION DES DONNÉES GÉNOMIQUES
1. Définition des données scientifiques
2. Le cas des données sensibles
3. Des biens publics, collectifs ou privés ?
B. UNE HISTOIRE DE LA SÉQUENCE GÉNOMIQUE ET DE SON TRAITEMENT INFORMATIQUE
1. La séquence d’ADN : un phénomène de translittération du vivant typique des sciences de la vie
2. Influence des bases de données de séquence sur l’évolution des pratiques génomiques
a. Compilation, édition, organisation et partage des séquences au temps des premières bases de données
b. Un nouvel usage de l’ordinateur en biologie : explorer les bases de données de séquence à la recherche de la fonction des gènes
c. L’évolution des algorithmes de recherche des bases de données de séquence, signe du passage du paradigme déterministe à la complexité
C. LE PARTAGE COMME PRINCIPE : DIMENSION ÉTHIQUE DE LA CONVERGENCE ENTRE DÉVELOPPEMENT INFORMATIQUE ET GÉNOMIQUE
1. Le partage dans l’histoire du logiciel
2. Le partage dans l’histoire de la biologie
3. Le brevet sur les séquences génétiques, un obstacle au partage des données
4. « Publiez tôt, publiez souvent » : un mot d’ordre en partage pour le logiciel à code ouvert et pour
la génomique
CONCLUSION DU CHAPITRE 1
CHAPITRE 2 : COLLECTIONNER, CLASSER, METTRE A DISPOSITION DU PUBLIC : QUELS
ENJEUX ?
I. À LA RECHERCHE DE L’OBJECTIVITÉ SCIENTIFIQUE : MYTHOLOGIES GÉNOMIQUES AUTOUR DU TRAITEMENT DES DONNÉES
A. RELATIVISER LE « DÉLUGE DES DONNÉES » A L’AUNE DE L’HISTOIRE DES SCIENCES
B. LES BIG DATA, UNE CROYANCE PRÉSCIENTIFIQUE ?
C. CE QUI SE CACHE DERRIÈRE LES DONNÉES BRUTES
II. ÉLÉMENTS POUR UNE ÉTHIQUE DE LA COLLECTION
A. CONSTRUIRE LE NATUREL : UN ENJEU MORAL
B. NOMMER, COLLECTIONNER, CLASSER DES POPULATIONS
1. La population génomique en pratique
a. Qu’est ce qu’une population génomique ?
b. Population génomique et race
c. Produire de la similarité génétique sans céder à la tentation de l’ascendance : le logiciel de
stratification des populations en pratique
2. Co-production d’un ordre naturel et d’un ordre moral dans les projets internationaux de génétique
des populations
a. Controverse scientifique sur l’échantillonnage de populations dans le Projet sur la Diversité du
Génome Humain
b. L’efficience de l’éthique de la recherche : quand une procédure éthique clôt une controverse scientifique
c. Engager les membres d’une communauté à nommer leur communauté d’appartenance : lorsque l’attribution d’un droit se heurte à une pratique de classification
3. La génomique, science des dominants
C. QUAND LA GÉNOMIQUE SERT D’ARGUMENT A LA POLITIQUE
1. Le cas du diabète : Les rapports sociaux au cœur de la construction d’un risque pour la santé
2. Quels rôles pour la génomique dans les identités nationales ?
a. Genoma Mexicano : Le Mexique, à la recherche de la souveraineté génomique
b. Homo Brazilis : Le métissage brésilien au microscope, un argument recevable contre la discrimination positive ?
3. Des styles nationaux de biobanques
a. Islande contre Singapour : quel est le meilleur génome ?
b. « L’ADN français » : Défendre un certain modèle d’organisation de la recherche
c. La co-construction des populations et des publics dans les pratiques de biobanques
III. LA PERSONNEJMEMBRE : CONSIDÉRER LA PERSONNE ET SES APPARTENANCES DANS L’ÉTHIQUE DE LA RECHERCHE EN GENOMIQUE
A. LA PERSONNE, A LA CROISÉE DE SES APPARTENANCES
1. La communauté, sujet de l’éthique de la recherche en génomique ou horizon de réflexion politique ?
a. Superposer les catégories sociales et biologiques : une erreur logique et un risque politique
b. Citoyenneté génomique, une contradiction dans les termes
c. L’influence de la génomique dans le déploiement des technologies sécuritaires : Le cas européen
2. La personne dans les formes de la vie sociale
B. LE PARTICIPANT A LA RECHERCHE, UNE PERSONNE-MEMBRE ET NON UN INDIVIDU ISOLÉ
1. L’individu isolé, sujet traditionnel de l’éthique de la recherche biomédicale
2. Les dimensions relationnelle et collective de la participation à la recherche
3. Fonder la personne-membre, comme sujet de l’éthique de la recherche en génomique
CONCLUSION DU CHAPITRE 2
CHAPITRE 3 : PRENDRE EN COMPTE LA PERSONNEJMEMBRE : LE DEFI DE L’ETHIQUE A LA
RECHERCHE GENOMIQUE
I. LA GÉNÉTIQUE EN PARTAGE : ENJEUX ÉTHIQUES DE LA RECHERCHE À PARTIR D’UNE INFORMATION PARTAGÉE
A. QUAND LES DROITS DES APPARENTÉS ENTRENT EN CONFLIT
B. LA MEDECINE PERSONNALISÉE, UNE MÉDECINE QUI STRATIFIE DES POPULATIONS
1. Viser la personne en travaillant sur des populations: le paradoxe de la médecine personnalisée
2. La stratification, une opération sensible
II. L’EMPREINTE GÉNÉTIQUE : ENJEUX ÉTHIQUES DE LA RECHERCHE À PARTIR D’UNE INFORMATION IDENTIFIANTE
A. ENJEUX ÉTHIQUES ET TECHNIQUES DE L’ANONYMISATION ET DE L’IDENTIFICATION
1. Des principes aux techniques
2. L’anonymisation, une dépersonnalisation?
a. Le sujet déchu, privé de sa capacité à consentir,
b. Le sujet nu, déconnecté de ses données personnelles
3. L’anonymisation à l’épreuve des méthodes d’identification
a. L’identification par élimination
b. L’identification par comparaison (et son usage médico-légal)
c. L’identification par les bio-statistiques
B. EXERCICE DE PROSPECTIVE : ANTICIPER LES DÉVELOPPEMENTS TECHNIQUES ET ORGANISATIONNELS
SUSCEPTIBLES DE METTRE EN DANGER LES PERSONNES-MEMBRES
1. Les informations personnelles, valeur heuristique et risque d’identification
2. L’ouverture des données : efficacité de la recherche et risque d’identification
3. Le foisonnement des bases de données génomiques : un risque de recoupement
III. LES CADRES DE L’ÉTHIQUE DE LA RECHERCHE ADAPTÉS À LA PERSONNE)MEMBRE
A. PARTAGER LES BIENFAITS DE LA RECHERCHE
1. Le partage des bienfaits doit-il être organisé ?
2. L’intérêt de partager les bienfaits
a. La prise en compte de la personne-membre
b. L’ajustement aux besoins spécifiques des personnes
c. La protection des plus vulnérables par le groupe
3. Les limites du partage des bienfaits
a. La complexité de la mise en œuvre du partage
b. La tension entre local et global
B. FAVORISER LA CONFIANCE
1. La confiance et le don
2. Les différentes versions des modèles favorisant la confiance
a. Le modèle de l’actionnaire
b. Le modèle des parties prenantes
c. Le modèle de UK Biobank
3. L’intérêt et les limites des modèles favorisant la confiance
C. S’ADAPTER AUX CONTEXTES
1. La personne vulnérable et les groupes
2. Typologie des groupes dans lesquels s’insère la personne-membre
a. Les groupes, considérés comme des personnes morales
b. Les groupes, considérés comme des collectifs
CONCLUSION DU CHAPITRE 3
CHAPITRE 4 : L’INFRASTRUCTURE DE RECHERCHE, APPROCHE PHILOSOPHIQUE D’UN
DISPOSITIF ORGANISATIONNEL
I. PISTES POUR UN EXAMEN PHILOSOPHIQUE DE L’INFRASTRUCTURE
A. L’infrastructure, technologie ou système ?
B. La construction de l’infrastructure
C. Articuler infrastructure et politique
II. L’INFRASTRUCTURE DANS LE TEMPS: ARTICULER COURTJTERME ET LONGJTERME
A. PROGRÈS SCIENTIFIQUE ET DÉVELOPPEMENT TECHNOLOGIQUE : LES FIGURES IMPOSÉES DE
L’ANTICIPATION DANS LA RECHERCHE
1. L’infrastructure, un design extensible
2. L’amplification en chaîne par polymérase (PCR) et la modalité du futur contingent
3. La conservation en biobanque, une promesse envers la communauté
B. LES PROCÉDURES DE CONSENTEMENT ECLAIRÉ A L’AUNE DU CONFLIT ENTRE ÉTHIQUE ET TECHNOLOGIE
1. Le consentement dynamique, une solution technologique
2. Une solution technologique peut-elle répondre à un problème éthique et politique ?
a. La « sagesse » des foules à l’heure des technologies d’information et de communication
b. Le consentement dynamique, une technologie démocratique ?
c. Les limites du solutionisme
3. L’éthique de la recherche, une éthique au long court
III. L’INFRASTRUCTURE DANS L’ESPACE : ARTICULER LE LOCAL ET LE GLOBAL
A. TOPOLOGIE(S) DES INFRASTRUCTURES DE RECHERCHE
1. L’espace des sciences, une notion récente des études de sciences
2. L’infrastructure, une déterritorialisation ?
B. ENQUÊTE SUR LA BIOÉTHIQUE AU CŒUR D’UNE INFRASTRUCTURE EUROPÉENNE DE BIOBANQUES
1. L’infrastructure de recherche : un label, une notion, un projet
a. L’infrastructure de recherche européenne, un statut administratif emblématique de la méthode ouverte de coordination
b. L’infrastructure de recherche, une catégorie d’analyse .
c. Le projet d’une infrastructure de biobanques européenne.
2. Harmoniser pour mieux fonctionner
a. Ce que les acteurs donnent à voir
b. Le débat standardisation/harmonisation à l’épreuve des faits : quelle mission pour le service?
c. Espace global et questionnement sociétal
d. Le pouvoir de la technique
3. Une personne-membre de l’espace européen ?
CONCLUSION DU CHAPITRE 4
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
GLOSSAIRE DES TERMES SCIENTIFIQUES
ANNEXES
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