Polymorphisme et diversité génétique du MT-CYB et de la D-Loop

CARACTERISTIQUES GENERALES DE LA POPULATION D’ETUDE

La population d’étude est composée de 45 patients dont 62% de femmes et 38% d’hommes avec un sex-ratio de 0,60 (fig. 1). L’âge moyen des patients est de 53 ± 16,64 ans avec des extrêmes de 14 à 86 ans (fig. 2). Notre étude a montré que 51,72% des patients sont non-alcoolo-tabagiques. Les patients fumeurs n’ont concerné qu’un nombre restreint de patients (17,24%) par contre l’association tabac-alcool était de 31,03% (fig. 3). Le carcinome épidermoïde a représenté 91% des cancers de la cavité buccale. Les autres types histologiques étaient répartis entre : papillomatose 3%, sarcome 3%, fibrome chondromyxoïde 3% (fig. 4). Il est important de noter que la localisation la plus fréquente de la tumeur (Fig. 5) est la gencive avec 42% des cas, suivie par la face interne des joues (21%), la langue (21%), le massif facial (7%), les lèvres (7%) et le palais (2%).

SEQUENCES OBTENUES

L’alignement et la correction des séquences ont permis d’obtenir 31 séquences d’une longueur de 629 pb pour la D-Loop et 44 séquences d’une longueur de 358 paires de bases pour le MT-CYB. Les autres séquences non présentes dans le jeu de donnés ont été supprimées car présentant une trop grande diversité. I

Caractéristiques des mutations de la D-Loop et du MT-CYB

Mutations de la D-Loop

Le tableau II montre les 37 mutations décelées au niveau des tissus cancéreux, leur position par rapport à la séquence de référence révisée de Cambridge ainsi que leur nature et leur fréquence. Tableau II : Caractéristiques des mutations de la D-Loop

 Mutations du MT-CYB

Tous les changements du MT-CYB détectés chez les patients sont détaillés dans l’annexe 2. 91 mutations sur les 95 sont présentes dans le domaine conservé du MT-CYB. Parmi ces mutations, 32 ont changé l’acide aminé de départ et ont été prédites comme préjudiciables à la structure et/ou à la fonction protéique correspondante. Les analyses faites avec les différents logiciels de prédiction ont permis de déceler 23 mutations considérées comme étant pathologiques et 9 non pathologiques. 51,54% des changements notés étaient des transversions et 48,45% des transitions. Nos résultats ont aussi révélé que les mutations hétéroplasmiques (74,23%) sont largement supérieures à celles homoplasmiques (25,77%). 64,21% des mutations sont synonymes tandis que 35,78% sont nonsynonymes. La mutation A15784G est retrouvée dans 18,18% de la population. (voir annexe).

Polymorphisme et diversité génétique du MT-CYB et de la D-Loop

Les résultats des paramètres de polymorphisme et de diversité génétique sont consignés dans le tableau III.