Caractérisation génétique des anomalies chromosomiques

Chromosomes : nomenclature et caryotype La cellule est l’unité structurale et fonctionnelle du corps humain et héberge l’information génétique ou l’ADN qui est réparti chez l’Homme en 46 chromosomes. L’espèce humaine comporte 23 paires de chromosomes homologues, l’un d’origine maternel...

Manifestation neurologiques au cours de la maladie de Biermer

Manifestation neurologiques au cours de la maladie de Biermer GENERALITES   La maladie de Biermer est une gastrite atrophique auto-immune responsable d'une carence en vitamine B 12 par malabsorption. Le terme maladie de Biermer est préféré à celui d'anémie de Biermer...

Évaluation de l’approche automatique de détection d’anomalies au niveau phonème

La dysarthrie Les troubles de la communication sont définis par The American Speech and Hearing Association (ASHA) de la manière suivante : ”An impairment in the ability to receive, send, process, and comprehend concepts or verbal, nonverbal and graphic symbol...

L’identification des individus pédophiles et les signes neurologiques

Pédophilie La première section propose une définition de la pédophilie, qui n'est pas aussi simple qu'on pourrait le croire. Par la suite, les trois grands types de facteurs étiologiques possibles de la pédophilie seront présentés, à savoir les facteurs psychopathologiques,...

Analyse de l’impact sur l’épissage de l’ARN de variants de signification inconnue de gènes impliqués

Analyse de l’impact sur l’épissage de l’ARN de variants de signification inconnue de gènes impliqués Altérations des signaux d’épissage Une variation génétique au sein d’un site d'épissage ou des séquences régulatrices provoquant un épissage aberrant sont souvent retrouvés dans les...

LUXATION BILATERALE DU CRISTALLIN AU COURS DE LA MALADIE DE MARFAN

LUXATION BILATERALE DU CRISTALLIN AU COURS DE LA MALADIE DE MARFAN Rappel embryologique  L’épiblaste est à l’origine de l’appareil dioptrique de l’œil: le cristallin et la cornée. Le cristallin apparaît individualisé sous la forme d’une vésicule creuse vers la sixième...

Place du médecin généraliste dans le parcours de soins d’enfants en difficultés scolaires

Place du médecin généraliste dans le parcours de soins d’enfants en difficultés scolaires Les troubles spécifiques des apprentissages  Selon un rapport « Scolariser les enfants présentant des troubles des apprentissages » publié en 2012 par le Ministère de l’Education Nationale,...

Odontodysplasie régionale : diagnostic et prise en charge

Odontodysplasie régionale : diagnostic et prise en charge Anomalies vasculaires locales  C’est l’étiologie la plus probable pour de nombreux auteurs.L’anomalie vasculaire se manifeste par un naevus sous-cutané. Cette perturbation crée une ischémie locale à l’endroit où se développent les dents....

Enregistrement des forces de réaction du sol

VALIDATION D’UN SYSTEME ACCELEROMETRIQUE DE QUANTIFICATION DES BOITERIES CHEZ LE TROTTEUR ATTELE DANS LES CONDITIONS DE L’EXERCICE SPORTIF INTENSIF Enregistrement des forces de réaction du sol Les forces externes sont mesurées en utilisant des capteurs de force électroniques, qui peuvent...

Facteurs psychosociaux dans l’obésité infantile

Pathologies du comportement alimentaire La régulation de l’alimentation est ainsi régie par les mouvements de faim et de satiété, comme nous l’avons précédemment développée. Cependant, l’influence, de l’apprentissage, de l’environnement et des associations à valences affectives dans le développement du...