Apport du laboratoire dans le diagnostic des Myopathies auto-immunes

MALADIES MUSCULAIRES OU MYOPATHIES 

Les myopathies sont des maladies handicapantes liées à des désordres de fonctionnement des muscles, elles peuvent être soit acquises soit d’origine génétique. On classe les myopathies acquises selon leurs étiologies (Figure 1). 

Myopathies d’origine génétique : elles comprennent

 Les dystrophies musculaires où, du fait d’une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement.  Les myopathies congénitales (MC) survenant dès les tout premiers mois de vie, elles sont dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres musculaires pendant la période fœtale, et causées par des défauts génétiquement déterminés dans les protéines structurales du muscle (1).  Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales) (2). 

Myopathies acquises

 Elles surviennent sur un muscle antérieurement sain et regroupent : – Les myopathies toxiques et iatrogènes – Les myopathies endocriniennes – Les myopathies infectieuses – Les myopathies inflammatoires idiopathiques (MII) – Les myopathies fonctionnelles Les myopathies inflammatoires idiopathiques sont des pathologies dysimmunitaires. Les lésions musculaires squelettiques concernant ce groupe de myopathies acquises, nommées myopathies inflammatoires ou myosites, se manifestent cliniquement suite à une réponse auto-immune musculaire (3). 9 Figure 1: Classification des maladies musculaires 

Démarche diagnostique : Elle comporte deux grandes étapes 

Repérer les symptômes évocateurs d’une maladie musculaire

Parmi les symptômes évocateurs, nous trouvons : – Un déficit moteur proximal bilatéral, progressif, de la racine des membres (syndrome myogène) (4) – Une douleur musculaire intense de début brutal avec une faiblesse généralisée, et l’émission d’urines brunes foncées (myoglobinurie) évoquant un tableau de rhabdomyolyse aiguë – Ophtalmoplégie externe progressive – D’autres symptômes sont à prendre en compte tels que : – Hypotonie néonatale (myopathies congénitales) – Devant des symptômes intermittents, à type d’intolérance à l’exercice musculaire (myopathies métaboliques) ou d’accès parétiques aigus – Devant une anomalie de la relaxation musculaire (myotonie) 

Réunir les éléments cliniques et paracliniques pour parvenir au diagnostic étiologique  

L’anamnèse : Les éléments suivants sont essentiels :  La recherche d’antécédents familiaux et la description de l’arbre généalogique occupent une place importante dans le diagnostic étiologique car la très grande majorité des pathologies est génétiquement déterminée. Ces informations ont un rôle fondamental pour la suite des investigations car pour un même tableau clinique, il peut s’agir d’une forme à transmission dominante ou récessive.  La qualité des symptômes en faisant préciser la nature des premières manifestations  L’âge d’apparition et le profil évolutif ; l’ancienneté des symptômes n’est pas toujours facile à déterminer (5)  Les habitudes toxiques : drogues, tabac et alcool * L’examen clinique : doit être soigneux, il recherchera tant les signes fonctionnels qui sont nombreux que les signes physiques. Il est réalisé en trois temps : – S’assurer qu’il s’agit bien d’un syndrome myogène avec ou sans douleurs mais sans troubles sensitifs ni ostéotandineux avec plus ou moins une atrophie musculaire. – Une analyse topographique aussi précise que possible doit être entreprise. – Enfin rechercher d’autres signes cliniques associés à des signes généraux comme une fièvre, asthénie ou altération de l’état général ainsi que des signes cliniques spécifiques d’organes comme la dyspnée pour les poumons et le cœur. * Examens complémentaires : Le diagnostic étiologique peut être difficile et nécessite très souvent d’autres investigations complémentaires spécialisées notamment (6):  Electromyogramme (EMG) : il n’est pas systématique en première intention.  Les enzymes musculaires : le dosage de la créatine kinase (CK) est plus important que celui des autres enzymes musculaires comme l’aldolase, lactiodéshydrogérnase (LDH) ou les transaminases sériques (TS) (5).  Imagerie musculaire : la tomodensitométrie (TDM) ainsi que l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) peuvent parfois aider le clinicien à choisir le site de la biopsie en privilégiant les muscles atteints mais en évitant aussi les territoires où la dégénérescence fibro-adipeuse est trop marquée car risque de biopsie blanche (7).  Biopsie musculaire : c’est l’examen clé (gold standard) dans la plupart des cas, elle joue un rôle déterminant au cours d’un bilan diagnostique car elle a un intérêt capital tant pour le diagnostic positif que différentiel en précisant ainsi le caractère histologique des lésions. A l’issue d’une démarche diagnostique bien conduite plusieurs situations peuvent être rencontrées.