Examens para- cliniques

Basés sur l’imagerie, on dispose d’un certain nombre d’examen possible.
•La radiographie
Il apporte des précisions importantes quant au type de malformation digestive et permet le dépistage des anomalies associées des autres appareils
Le cliché radiographique conventionnel n’a d’intérêt que six à huit heures après la naissance pour que l’air dégluti atteint le cul de sac rectal et le distende.
Il est rare que la fistule soit assez large pour que la distension gazeuse, indispensable à ce type d’exploration ne se constitue pas.
– l’invertogramme selon la technique deWAGENSTEEN et RICE (33) fait partie du bilan radiologique initial. C’est une radiographie du nouveau-né de profil, maintenu tête base pendant huit à dix minutes, la fossette anale repérée par un index métallique. Elle permet de : hcaractériser le type anatomique de la malformation (c’est-à-dire le rapport exact du cul de sac rectal, de la sangle du releveur et du périnée). hmettre en évidence une fistule par la présence éventuelle d’air intra- vésical ou vaginal. hvisualiser les anomalies associées telles que vertébrales ou sacrées (34).
– STEPHENS (21) a décrit la ligne pubo- coccygienne reliant le milieu du pubis à la jonction sacro- coccygienne. Cette ligne correspond à l’insertion pariétale du releveur (34).
Puis CREMIN (35) définit une ligne parallèle à la ligne pubo- coccygienne coupant cette dernière en son milieu.
L’interprétation classique utilisée est la suivante : hun cul de sac rectal situé au-dessus de la ligne pubo- coccygienne traduit une forme haute, hun cul de sac rectal au-dessous de cette ligne correspond à une forme basse et hun cul de sac rectal sur la ligne est une forme intermédiaire.
Malheureusement, des erreurs d’interprétation sont en effet possibles : le méconium occupant l’ampoule rectale, la poussée abdominale élevant le niveau de la bulle gazeuse intra- rectale, la contraction des releveurs interrompant la continuité de la colonne gazeuse.
D’où l’intérêt des autres investigations.

L’urétrographie rétrograde

Elle n’objective qu’exceptionnellement une fistule recto- urinaire après injection de produit de contraste dansle cul de sac par ponction directe.
•La cystographie mictionnelle
Elle peut objectiver ou tout au moins uneangulation de la paroi postérieure de l’urètre qui en est le signe indirect.
•La fistulographie
En cas de fistule, elle permet en plus de différencier une forme basse d’une forme intermédiaire (35)
•L’endoscopie
Les examens endoscopiques de l’urètre, dela vessie et du vagin chez la fille sont actuellement possible dès la naissance.
On met en évidence l’implantation de la fistule sur la face postérieure de l’urètre à des niveaux variables : – au niveau de l’urètre bulbaire,
– au niveau de l’urètre postérieur ou
– à la base de la vessie.
Cette dernière implantation est exceptionnelle chez la fille et va de pair avec une duplication de l’appareil génital.
La vaginoscopie est, d’autre part, le meilleur moyen de découvrir l’implantation d’une fistule digestive sur la partie haute de la paroi postérieure du vagin.

L’échographie

Elle évalue la distance entre le cul desac rectal et le périnée (36)(37) :
– une distance supérieure à 2.5cm correspond à une forme haute,
– une distance inférieure à 1.5cm traduit une forme basse.
Avec un abord périnéal, elle permet non seulement une étude dynamique pour visualiser les mouvements du cul de sac rectal en fonction de la contraction des muscles releveur, mais aussi de dépister certaines malformations associées : rénales…

L’IRM

Il permet de visualiser directement les différents groupes musculaires. Grâce à des coupes dans tous les plans de l’espace (38) : coupes sagittales, axiale parallèle à la ligne pubo- coccygienne et frontales.

En coupe coronale

– les images en T1 précisent le niveau de la M.A.R.. Une hyper signal décèle le siège exact de la fistule et son rapport avec le releveur. Les images axiales et sagittales en T2 avec suppresseur de graisse améliorent ces derniers.
– les images en T2 montrent un hyper signal de la muqueuse ano-rectale permettant de mieux préciser les rapports dela région ano-rectale avec le sphincter et le périnée.

La manométrie

Elle est utilisée pour déterminer la morphologie exacte du canal anal en étudiant les différentes formes de contraction des muscles périnéaux (40).

DIAGNOSTIC

Diagnostic positif

Clinique

Le diagnostic de M.A.R se pose précocement lors de l’examen clinique néonatal devant l’absence de passage de la sonde rectale et/ou l’absence d’émission du méconium.
L’examen portera sur le sillon inter- fessier de la pointe du coccyx à la racine de la verge chez le garçon ou à la fourchette vulvaire chez la fille : hen cas de forme haute ou intermédiaire ; l’examen met en évidence l’absence d’anus. Il faut avoir trois réflexes :
– rechercher les traces d’anus : sous forme d’une dépression, de différence de pigmentation, d’un épaississement du raphé médian ou d’une véritable fossette anale,
– exercer une pression manuelle pouvantfaire sourdre quelques gouttes de méconium et pouvant démasquer une fistule recto- urinaire ou recto- génitale et
– examiner les urines du nouveau-né. Leur coloration verte signe l’existence d’une fistule uro- digestive. hen cas de forme basse, deux cas peuvent se présenter :
– soit il y a un abouchement anormal de l’anusqui est relativement bien toléré, leur découverte peut être tardive au cours d’un examen systématique du périnée d’un enfant atteint de constipation ou de diarrhée.
– soit on est en présence d’anomalies mineures avec un anus en place.

Examens complémentaires

Ils aident également à poser le diagnostic de M.A.R. et comprennent :
•le cliché selon l’incidence de WAGENSTEEN-RICE
•l’échographie
•la fistulographie et
•l’IRM

Diagnostic étiologique

Comme toutes malformations congénitales, DUMONT (42) a incriminé l’infection virale après une étude faite sur 119 cas d’association grossesse- oreillon. Plusieurs auteurs mentionnent que les M.A.R. seraient liées à une anomalie chromosomique : selon une hérédité autosomique récessive pour TORRES (43) et VALAYER (44) et selon un mode autosomiquedominant pour LANDAU (45) et PARIS (46). STEPHEN (47), pour la première foisfournit une base moléculaire des M.A.R. d’après son étude sur des models animaux. Les anomalies phénotypiques chez ses souris mutantes sont identiques aux manifestations des malformations ano-rectales humaines. Chez ces souries ils ont pu mettre en évidence et conclure, la nécessité de 2 facteurs de transcription nommés : « Gli 2 » et « Gli 3 »pour un développement normal de l’intestin postérieur.

La technique de MOLLARD

Le patient est installé en décubitus dorsal, les jambes suspendues pour une voie périnéo- abdomino- périnéale. Le périnée et l’abdomen sont séparés en un seul champ opératoire.
Après avoir choisi la place du néo-anus, on trace une incision ménageant un lambeau qui servira à construire le canal anal (schéma n°4). Le lambeau dont la base formera le rebord postérieur du néo-anus est disséqué en respectant le tissu cellulaire souscutané qui contient les vaisseaux (schéma n°5). On peut alors repérer le bulbe de l’urètre.
Plus en arrière des fibres musculaires circulaires plus ou moins développées parfois ouvertes en « U » à concavité antérieure représentent selon MOLLARD le sphincter externe.
Après avoir cathétérisé l’urètre, on identifie aisémentla sangle pubo- rectale : en arrière de l’urètre bulbaire on identifie l’urètre membraneux et en restant au contact de sa paroi, la dissection est dirigée en haut et en avant (schéma n°6). On s’engage ainsi naturellement dans le berceau formé par les fibres de la sangle pubo- rectale que l’on refoule légèrement en arrière et latéralement.
On voit très bien le bord antérieur de la sangle et on perçoit aisément son bord supérieur.
On accède ainsi à l’espace sous- péritonéal.
Cependant si la moindre difficulté survient lors de la libération du cul-de-sac, il faudrait sans hésiter recourir à un abord abdominal absolument nécessaire en cas de malformations ano-rectales hautes (schéma n°7).
La libération de l’intestin par voie abdominale est délicate. Après incision médiane ou latérale gauche, on incise le péritoine du cul-de-sac de DOUGLAS puis les culs-de-sac latéraux et pré-vésical et on dissèque l’intestin en restant au contact de sa paroi.
On descend ainsi progressivement jusqu’à l’extrémité du cul-de-sac pour lier la fistule recto- urétrale au ras de l’urètre (vaginale au ras du vagin).
On pourra alors abaisser l’intestin après avoir lié une ou deux artères sigmoïdiennes ou l’artère mésentérique inférieure.
Si le cul-de-sac est dilaté, volumineux et impossible à abaisser à travers la sangle pubo- rectale sans qu’il soit comprimé ou sans qu’il nedilate la sangle de façon excessive, il ne faut pas hésiter à modeler l’intestin pour réduire son calibre. On peut préserver le sphincter interne s’il est suffisamment développé autour de l’extrémité du culde-sac pour permettre d’ouvrir l’extrémité de celui-ci sans couper totalement le sphincter (schéma n°7).
Les berges du lambeau cutané sont suturées pour former un tube (schéma n°8) que l’on invagine à travers les fibres du sphincter externe (schéma n°9) puis on les suture à l’extrémité du cul-de-sac intestinal abaissé (schéma n°10).
Si l’abdomen a été ouvert, l’intestin est rétracté vers lehaut. Ensuite, on passe quelques points de suture latéralement et en arrière pour solidifier la sangle pubo- rectale, le rectum, le sphincter externe et le tissucellulaire sous-cutané. C’est une façon de reconstituer la continuité des fibres musculaires striées et leur insertion sur la paroi rectale(schéma n°10)(schéma n°11).

METHODE ET MATERIELS D’ETUDE

Il s’agit d’une étude prospective non randomisée menée sur une période de 1 an concernant les malformations ano-rectales.
De Juin 2003 en Mai 2004, nous avons pu rencontrer vingt malades porteurs de malformations ano-rectales au sein de l’U.S.F.R. de Chirurgie Pédiatrique du C.H.U. d’Ampefiloha.
Pour pouvoir évaluer efficacement la place de la technique de ROMUALDI dans le traitement des malformations ano-rectales, nous avons élaboré un certain nombre de critère nous permettant de sélectionner les enfants dont la malformation pourrait être corrigée selon cette technique.
Premièrement, orienté par un examen clinique bien systématisé, nous confirmons toujours notre diagnostic de malformations ano-rectales chez tous malformés avec l’aide d’un minimum d’examens complémentaires incontournables.
Cela est nécessaire pour éliminer d’autres diagnostics et essayer de préciser la forme de la malformation ano-rectale puisque la technique de ROMUALDI ne « convient » à aucune autre affection.
Deuxièmement, compte tenu du caractère assez délicat de l’intervention chirurgicale, l’état du patient est fortement considéré dans la prise de décision d’opérer.
De ce fait, l’état hémodynamiqueet hydro- électrolytique ainsi que les autresfonctions vitales sont autant de facteurs incontournables à la réalisation de l’opération.
Sans cela, la technique de ROMUALDI constituera un danger qui engagera le pronostic vital du petit enfant.
Il en est de même en ce qui concerne l’âge et le poids des patients puisqu’il faut atteindre un poids de 7 kg (poids atteint chez un enfant âgé de 6 mois) pour pouvoir entreprendre une correction.
Ainsi 2 cas ont été exclus car ils n’ont pas encore atteint ce poids en Mai 2004.
Dernièrement, en sachant l’indication de la technique de ROMUALDI qui se porte sur les malformations ano-rectales hautes et intermédiaire, nous avons exclu également de notre étude 3 patients porteurs de malformations ano-rectales basse.
Ces derniers ont pu bénéficier d’autrestypes de traitements adaptés à leurs pathologies.
Ainsi, nous avons retenu 15 patients porteurs de M.A.R. soit haute soit intermédiaire (confirmée par des explorations para- cliniques).
Après un examen préalable et une mise encondition, ils présentent tous un état acceptable pour subir une intervention chirurgicale.
Nos petits enfants sont tous âgés entre 6 et 11 mois et ont tous atteints un poids de 7 kg en Mai 2004.

LES RESULTATS

Les observations

Nous avons rencontré différents types demalformations ano-rectales hautes ou intermédiaires.

Cas n°1

Il s’agit de R.M. un nouveau-né de sexe masculin, vu à l’âge de 2 jours et présentant une agénésie ano-rectale sans fistule.
Diagnostiqué à la naissance par le C.H.U. Maternité de Befelatanana, il nous a été transféré pour une prise en charge spécialisée.
Sans antécédent particulier, l’examen clinique montre un état général conservé associée à un ballonnement abdominal.
Aucune fistule n’a été décelée et le nouveau-né ne présente aucune malformation associée.
Comme exploration para- clinique, nous avonsréalisé une radiographie de l’abdomen sans préparation qui confirme laforme haute de la malformation.
Après une mise en condition, le nouveau-né subit une colostomie gauche en attente d’un ultérieur abaissement.
Surveillée périodiquement, la première intervention n’a montré aucune complication post- opératoire.
6 mois après, le malade a été ré hospitalisé pour un traitement curatif selon la technique de ROMUALDI.
Les suites opératoires étaient simples.
La surveillance des paramètres vitaux n’a décelé aucun problème.
L’évolution est bonne.
La reprise du transit a eu lieu au 3 ème jour.
La sortie a eu lieu au 15 ème jour de l’intervention.
•Cas n°2
L’enfant R.S., de sexe masculin âgé de 6 mois et demi et pesant 7mois présente une agénésie ano-rectale sans fistule.Il s’agit d’une forme haute.
Il est porteur d’une colostomie gauche de dérivation confectionnée au C.H.U. de Mahajanga.
Nous avons noté dans ses antécédents, l’habitude de la mère à prendre une décoction au cours de la grossesse.
Notre examen ne révèle ni fistule ni autre anomalie.
Hospitalisé au sein de notre unité, il a été opéré selon la technique de ROMUALDI.
Il y a eu reprise du transit au bout de 48 heures.
Nous avons commencé les touchers rectaux au 6 ème jour post-opératoire.
La sortie a eu lieu au 10 ème jour post-opératoire

Table des matières

.INTRODUCTION
.I ère PARTIE :REVUE DE LA LITTERATURE
1.Définition
2.Historique
3.Epidémiologie
4.Embryologie
4.1.Embryologie normale de larégion ano-rectale
4.1.1.Embryologie du rectum et de l’anus
4.1.2.La formation de l’appareil sphinctérien
4.2.Embryopathogenèse des malformations ano-rectales
5.Classifications
6.Anatomie pathologique
6.1.Différentes formes anatomiques
6.2.Les malformations associées
7.Etude clinique
7.1.Signes d’appel
7.2.Examens cliniques
7.3.Examens para-cliniques
8.Diagnostic
8.1.Diagnostic positif
8.2.Diagnostic étiologique
8.3.Diagnostic différentiel
9.Traitement
9.1.Buts
9.2.Moyens
9.2.1.Moyens médicaux
9.2.2.Moyens chirurgicaux
9.3.Indications
9.3.1.Les formes basses
9.3.2.Les formes hautes et intermédiaires
9.3.3.Les malformations associées
9.4.Surveillance
9.4.1.A court terme
9.4.2.A moyen et long terme
10.Pronostics et évolutions
.II ème PARTIE :MATERIELS D’ETUDE
.III ème PARTIE :COMENTAIRES, DISCUSSIONS ET SUGGESTIONS
.CONCLUSION
.BIBLIOGRAPHIE