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Traitement des cardiopathies congénitales
Traitement médicamenteux
Les diurétiques, les prostaglandines et les inhibiteurs de l’enzyme de conversion sont devenus des piliers de la thérapeutique médicale des CC. Ce qui est nouveau, c’est l’apparition des vasodilatateurs pulmonaires sélectifs, comme le monoxyde d’azote inhalé et des antagonistes des récepteurs de l’endothéline. Cette avancée est à la base de progrès dans la prise en charge des suites opératoires d’interventions à haut risque (CAV complet, TAC, RVPAT).Elle ouvre aussi une brèche d’espoir dans le mur épais du traitement de L’hypertension artérielle pulmonaire primitive ou secondaire.
Traitement chirurgical
Les progrès constants sur le plan technologique (machine coeur–poumons, biomatériaux, homogreffes, fils de suture, tubes synthétiques), les innovations techniques, l’évolution des connaissances physiopathologiques pré- et postopératoires, et la sophistication des techniques de réanimation sur le plan de la ventilation, du monitoring, et de la pharmacologie, ont permis d’aborder la plupart des malformations de façon de plus en plus sûre, puis de plus en plus précoce. Lorsqu’une réparation chirurgicale est envisageable, son principe général dépendra de l’anatomie et de la physiopathologie des lésions. Une distinction fondamentale doit être faite entre :
– Les réparations totalement anatomiques et biventriculaires, si les deux ventricules, individualisés, peuvent avoir chacun, après correction, une autonomie fonctionnelle.
– Les réparations purement physiologiques, et univentriculaires, le seul ventricule fonctionnel, droit ou gauche restant ou étant mis en relation avec l’aorte, cependant que la circulation droite fait appel au principe de la circulation de Fontan. Le but actuel de cette chirurgie est en effet non seulement de transformer le pronostic vital immédiat, mais aussi et surtout, dans la mesure où ces cardiopathies sont optimalement correctibles, d’interrompre le plus tôt possible leurs conséquences physiopathologiques néfastes, pour permettre à distance la poursuite d’un développement somatique et neuropsychique normal. Lui seul peut aboutir à l’autonomisation scolaire puis professionnelle de ces enfants.
Cathétérisme interventionnel
Le cathétérisme interventionnel consiste à réaliser un acte thérapeutique palliatif ou curatif au cours d’un cathétérisme cardiaque, artériel ou veineux. Cet acte peut être effectué à tout âge, aussi bien chez le nouveau-né que chez l’adolescent atteint d’une cardiopathie congénitale pour :
• améliorer l’état hémodynamique de cardiopathie congénitale pour complexe ;
• traiter définitivement une cardiopathie congénitale ;
• compléter un acte chirurgical ou traiter une récidive d’une lésion. Le cathétérisme interventionnel doit être proposé aux parents dès lors que les risques ne sont pas supérieurs à ceux de la chirurgie.
GENERALITES SUR LA TRISOMIE
Définition
La Trisomie 21 est une maladie génétique congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la 21ème paire. Ce chromosome supplémentaire est à l’origine d’un excès de matériel génétique et provoque de ce fait une surexpression génique.
Historique
Décrite depuis le milieu du 19ème siècle, la trisomie 21 n’est expliquée et nommée que depuis le milieu du 20ème siècle. En effet, la trisomie 21 passe par de multiples phases d’acceptation avant d’arriver au stade de maladie génétique avec ses modalités de prises en charge. Les philosophes sont à peine tolérants avec ces personnes « déficientes mentales » que Platon recommande de cacher, et que Aristote condamne, puisqu’il ne veut voir élever que des enfants « normaux » [81]. En 1866, le Dr John Langdon Haydn Down, fort de la suprématie de sa « race » décrit plusieurs « régressions » qui sont en fait, pour lui, des défauts de maturation de ces personnes. Il décrit en particulier des idiots congénitaux de type mongol. Le Mongolisme est né. La description qu’il en fait est nette et résulte d’une observation minutieuse de nombreux patients. Cependant cette description est sujette à controverse, vu qu’elle part du principe de la suprématie d’une race sur l’autre et sur une théorie de régression d’une autre. C’est en 1884 que le Docteur Edouard Séguin, pour la première fois, propose une description détaillée des individus porteurs de trisomie 21. Il regroupe sous le terme de « idiotie furfuracée », l’ensemble des caractéristiques morphologiques du syndrome de Down. Il est influencé par Jean Itard et l’un des premiers à décrire la physionomie particulière des enfants porteurs de trisomie 21 en 1946. Il est également à l’origine de plusieurs méthodes d’éveil et de prise en charge, n’admettant pas que « l’idiotie » soit une raison pour laisser ces enfants sans aucune éducation ni discipline. Pendant la deuxième guerre mondiale, la quête d’une race aryenne pure va être à l’ origine de massacres auxquelles les trisomiques 21 n’échappent pas. En 1959, Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier et Raymond Turpin mettent en évidence le chromosome surnuméraire responsable de cette déficience mentale. Lejeune la nomme Trisomie 21, venant du latin : trois chromosomes 21. Elle est la première anomalie chromosomique mise en évidence. Cela va bien entendu favoriser des études approfondies et amener au dépistage ainsi qu’à sa réglementation. A partir de ce moment, le terme de mongolisme est laissé aux oubliettes au profit de Trisomie 21 en Français et de Down Syndrome dans la langue de Shakespeare. Ainsi la compréhension des mécanismes chromosomiques et géniques a permis aux chercheurs et aux médecins, d’envisager l’existence de maladies du génome. Cette découverte française est riche d’implications car c’est à partir de cette époque que la prise en charge des patients a progressé. L’amélioration des connaissances médicales et des techniques chirurgicales s’est soldée par une augmentation considérable de l’espérance de vie de cette population.
Epidémiologie
Fréquence L’incidence de la trisomie 21 est de l’ordre de 1/650 à 1/850 [30]. L’incidence de la maladie est particulièrement influencée par l’âge de la mère au moment de la grossesse. A l’âge de 20 ans, l’incidence est de 1/1500, à 30 ans, elle passe à 1/1000 puis 1/400 à 35 ans, 1/100 à 40 ans, 1/50 à 45 ans et 1/28 à 50 ans [98]. L’incidence tend à se stabiliser. Elle est actuellement de 0.9 à 1 pour mille naissances alors qu’elle était de 1.3 pour mille naissances dans les années 70 [30]. Cette diminution est le fait du diagnostic prénatal. On attribue, à une grossesse tardive, une naissance trisomique sur trois [30]. Une fausse couche sur 40 serait le fait de la trisomie du chromosome 21 [98]. De nos jours, l’espérance de vie est de 60 ans pour 50 % des patients. La doyenne des trisomiques aurait actuellement plus de 70 ans [22]. Le sex ratio est de l’ordre de 1,5. Les garçons sont plus fréquemment concernés que les filles car 59 % des trisomiques sont des hommes, 41 % des femmes [30-98].
Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
1-GENERALITES SUR LES CARDIOPATHIES CONGENITALES
1.1- Définition
1.2- Epidémiologie
1.3- Rappels embryologique, anatomique et physiopathologique du Coeur
1.3.1- Embryologie
1.3.2- Anatomie
1.3.3- rappels physiopathologiques
1.4- Classification
1.4.1- Cardiopathies non-cyanogènes avec shunt gauche-droite
1.4.2- Cardiopathies obstructives
1.4.3- cardiopathies cyanogènes avec shunt D-G présentant une diminution du flux pulmonaire
1.4.4- cardiopathies cyanogènes avec shunt D-G présentant une diminution du flux aortique
1.4.5- cardiopathies cyanogènes avec shunt mixte ou bidirectionnel
1.5 – Description clinique et paraclinique
1.5.1. Canal atrio ventriculaire
1.5.1.1. Définition et classification
1.5.1.2. Clinique
1.5.1.3. Paraclinique
1.5.2. Communication inter ventriculaire
1.5.2.1. Définition et classification
1.5.2.2. Formes cliniques
1.5.2.3. Evolution
1.5.3. Communication inter auriculaire
1.5.3.1. Définition
1.5.3.2. Classification anatomique
1.5.3.3. Clinique
1.5.3.4. Paraclinique
1.5.4. Tétralogie de Fallot
1.5.4.1. Définition
1.5.4.2. Clinique
1.5.4.3. Paraclinique
1.5.5 Atrésie pulmonaire, avec ou sans CIV et/ou MAPCA
1.5.5.1 Atrésie pulmonaire avec CIV
1.5.5.2 Atrésie pulmonaire sans CIV
1.5.6 Hypoplasie du coeur droit, atrésie tricuspidienne
1.5.6.1. Clinique
1.5.6.2. Paraclinique
1.5.7 Hypoplasie du coeur gauche
1.5.7.1. Clinique
1.5.7.2. Paraclinique
1.5.8 Ventricule droit à double issue
1.5.8.1. Clinique
1.5.8.2. Paraclinique
1.5.9 Retour veineux pulmonaire anormal total
1.5.9.1. Clinique
1.5.9.2. Paraclinique
1.5.10 Transposition des gros vaisseaux
1.5.10.1. Clinique
1.5.10.2. Paraclinique
1.6- Traitement des cardiopathies congénitales
1.6.1- Traitement médicamenteux
1.6.2- Traitement chirurgical
1.6.3- Cathétérisme interventionnel
2- GENERALITES SUR LA TRISOMIE
2.1- Définition
2.2- Historique
2.3- Epidémiologie
2.4- Génétique
2.5- Diagnostic
2.5.1- Dépistage anténatal
2.5.2- Diagnostic postnatal
2.5.3 Malformations associées
2.6 Evolution
2.6.1 Complications
2.7 Prise en charge
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
1. PATIENTS ET METHODES
1.1- Cadre de l’étude
1.1.1. Le personnel médical
1.1.2. Le personnel paramédical et technique
1.2- Fonctionnement pratique
1.2.1. Activités hospitalières
1.2.2. Activités universitaires
1.3- Méthodologie
1.3.1. Type d’étude
1.3.2. Période de recrutement
1.3.3. Critères d’inclusion
1.3.4. Critères de non inclusion
1.3.5. Sources de données et paramètres étudiés
1.3.6. Définition opérationnelle des variables
1.3.7. Traitement et Analyse des données
2. RESULTATS
2.1- Aspects épidémiologiques et socio-démographiques
2.1.1- Fréquence hospitalière :
2.1.2-Repartition en fonction de l’année
2.1.3- Répartition selon l’âge des patients
2.1.4- Répartition selon le sexe
2.1.5 Répartition en fonction du niveau socio-économique
2.2- Données liées à la mère
2.2.1- Répartition en fonction de l’âge de la mère
2.2.2- Répartition en fonction du statut professionnel de la mère :
2.2.3- Antécédents ou facteurs de risque maternel
2.2.4- Répartition en fonction de la géstité
2.2.5- Nombre d’avortements
2.2.6- Répartition selon la parité
2.2.7- Gémellité
2.2.8- Nombre d’enfants décédés dans la fratrie
2.3- Données liées au père
2.3.1-Repartition en fonction de l’âge du père
2.3.2- Répartition selon le statut professionnel du père
2.4- Répartition en fonction de la consanguinité parentale
2.5- Répartition selon le poids de naissance
2.6- Données de l’examen clinique
2.6.1- Indices anthropométriques
2.6.2- Développement psychomoteur
2.6.3- Nombre d’Hospitalisation par An
2.6.4- Age diagnostic cardiopathie
2.6.5- Répartition selon les motifs d’hospitalisation
2.6.6- Répartition selon les signes ou syndromes à la clinique
2.7- Données de l’imagerie
2.7.1- Radiographie thoracique de face
2.7.1.1- Répartition selon l’indice cardio-thoracique
2.7.1.2- Répartition selon la vascularisation pulmonaire
2.7.1.3- Répartition selon les autres lésions pulmonaires
2.7.2- Répartition selon les données de l’Electrocardiogramme
2.7.3- Données de l’échographie et doppler cardiaque
2.7.3.1-Répartition selon le type de cardiopathie
2.7.3.2-Répartition nosologique selon le type de cardiopathie
2.7.3.3-Répartition du type de cardiopathie en fonction du sexe
2.7.3.4-Répartition du type de cardiopathie en fonction de l’âge
2.7.3.5- Caractéristiques des différentes cardiopathies :
2.7.3.6- Hypertension artérielle pulmonaire
2.8- Examens biologiques
2.8.1-Répartition selon le taux d’hémoglobine
2.8.2-Caryotypage
2.9-Répartition selon les pathologies associées
2.10-Répartition selon les autres malformations associées
2.11- Prise en charge
2.11.1- Traitement médical
2.11.2- Traitement chirurgical
2.11.3- Evolution
3. DISCUSSION
3.1 -Limites de l’étude
3.2- Epidémiologie
3.2.1- Prévalence
3.2.2- Répartition selon l’âge
3.2.3- Répartition selon le sexe
3.2.4- Niveau socio-économique
3.3- Données liées à la mère
3.3.1 Age de la mère
3.3.2-Antécédents ou facteurs de risque de la mère
3.3.3- Parité
3.3.4- Gémellité
3.4- Consanguinité parentale
3.5- Poids de naissance
3.6 Données de l’examen clinique
3.6.1- Développement psychomoteur
3.6.2- Indices anthropométriques
3.6.3- motifs d’hospitalisation
3.6.4- Signes cliniques
3.7- Données de l’imagerie
3.7.1- Radiographie thoracique de face
3.7.2- ECG
3.7.3- Données de l’échographie et doppler cardiaque
3.8- Examens biologiques
3.8.1-Taux d’hemoglobine
3.8.2-caryotypage
3.9-Pathologies associées
3.10- Prise en charge
3.11- Evolution
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
BIBLIOGRAPHIE
