La malformation du Chiari est une entité pathologique regroupant plusieurs types d’anomalies du rhombencéphale, allant de la simple hernie des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum jusqu’à l’agénésie du cervelet. La première description anatomo-clinique de cette malformation date de 1883 par Cleland (20), complétée par Hans Chiari en 1891(21), puis par Arnold en 1894 (22). L’étude de ces malformations a passionné beaucoup de neurochirurgiens qui ont tenté de les classifier, d’expliquer leur embryogénèse et leur physio-pathogénèse. Par sa localisation au niveau de la charnière crânio-rachidienne ; véritable carrefour de structures anatomiques et des voies nerveuses ; et par ses nombreuses associations nosologiques, l’expression clinique de la malformation de Chiari est protéiforme, ses modes de révélation sont nombreuses et peu spécifiques. L’avènement de l’imagerie par résonnance magnétique a permis un réel progrès dans le diagnostic précoce de cette affection. Et selon l’importance de la hernie à travers le foramen magnum et les structures engagées on distingue 4 types de malformation de Chiari, qui sont souvent associés à d’autre entités nosologiques comme la syringomyélie, l’hydrocéphalie, la Spina bifida, la scoliose, ou d’autres anomalies de la charnière cervico-occipitale. Le diagnostic précoce de la malformation de Chiari, ainsi qu’une prise en charge adéquate permet de prévenir l’évolution vers des formes graves qui répond très peu au traitement chirurgical. Les modalités thérapeutiques ne cessent pas d’évoluer, et toutes les techniques chirurgicales ont comme but commun la nécessité d’une décompression de la région de foramen magnum qui est un substrat anatomique et hydrodynamique. L’évolution en postopératoire des patients ayant une malformation de Chiari est variable et peut dépendre de plusieurs facteurs pronostic tel que l’âge, l’évolution chronique, la présentation clinique, la présence ou non d’une syringomyélie, la technique chirurgicale, et la survenue ou non des complications post-chirurgicales.

HISTORIQUE 

La première description de la malformation de Chiari a été faite en 1891 par Hans CHIARI qui a publié son premier article sur l’ectopie cérébelleuse in Deutsche Medizinische Wochenscriff (21). Sa description initiale parlait des « altérations cérébelleuses secondaires à l’hydrocéphalie », et le but de son article était de montrer les modifications induites par l’hydrocéphalie dans la région de la fosse cérébrale postérieure. Son premier cas décrit concerne une jeune femme de 17 ans qui est morte de fièvre typhoïde : elle présentait des troubles liés à l’hydrocéphalie et aucun signe lié à la souffrance bulbaire ou médullaire. Ce premier type qu’il a décrit, et qui prendra par la suite le nom de malformation de Chiari I était caractérisé comme « une élongation des amygdales cérébelleuse et des parties médiales des lobules inférieurs du cervelet, sous forme de projections coniques accompagnant le bulbe dans le canal rachidien ».

De 1891 à 1896, Chiari (30) complète ses travaux basés sur des observations autopsiques et il a décrit 4 types de malformations :

Type I : consiste en une élongation en forme de bec des amygdales et de la partie médiane des lobes inférieurs du cervelet qui accompagne le bulbe dans le canal rachidien (14 cas), Pour Chiari, cette forme est asymptomatique. Elle concerne principalement des sujets adultes. Par ailleurs, il n’y a pas d’hydrocéphalie ni de spina-bifida associés.
Type II : il s’agit d’un déplacement d’une partie du vermis inférieur et du bulbe dans le canal rachidien entraînant ainsi le déplacement du 4ème
Type III : il s’agit dans son expérience personnelle, d’un cas de spina-bifida cervical avec une méningocèle occipitale considérée par l’auteur comme une conséquence d’une hydrocéphalie (7 cas). ventricule. Ce type s’accompagne d’une hydrocéphalie.
Type IV : Hypoplasie globale du cervelet sans hernie tonsillaire mais avec une ectopie bulbaire (2cas).

Arnold (22) a décrit en 1894 un cas de hernie du cervelet dans le canal rachidien associée à une myéloméningolcèle, sans hydrocéphalie. Chiari avait décrit en 1895, 7 cas de la même association de malformation avec hydrocéphalie congénitale en plus. Ce type d’anomalie portera le nom de Chiari type II

L’association des deux noms dans la notion de malformation d’Arnold Chiari est due aux auteurs allemands, élève d’Arnold, Schwalbe et Gredig en 1907 (31), à l’occasion de la description de quatre cas de myéloméningocèle et type II de Chiari. Ils appellent même la malformation cérébelleuse « malformation d’Arnold » et l’anomalie bulbaire (moelle allongée) « malformation de Chiari ».

En réalité, c’est à Cleland (20) que revient la priorité de la description de cette malformation, raison pour laquelle elle a porté parfois son nom. Il a décrit en 1983 le cas d’un nourrisson porteur d’une myéloméningocèle et une élongation du vermis avec déformation du 4ème En 1935, Russel and Donald (33) ont introduit la notion de malformation de Chiari dans la littérature de langue anglaise et ont décrit 10 cas de nourrissons porteur de Chiari II, il utilise le terme de malformation d’Arnold Chiari. ventricule et hydrocéphalie. En 1938 aussi, Aring (34) présente le premier cas de Chiari I sans hydrocéphalie, chez un homme de 20 ans. Le diagnostic avait été posé par exploration de la charnière crânio-cervicale qui avait permis de constater que les amygdales cérébelleuses descendaient jusqu’en C2. Le patient est décédé 18h en post-opératoire. En 1940 Gustavson et Oldberg (35) attirent l’attention sur la relation entre malformation d’Arnold Chiari et syringomyélie. Ils décrivent 2 cas dont le diagnostic s’est fait également en peropératoire. Malgré le fait que de nombreuses théories ont tenté d’expliquer la pathogénèse de la malformation de Chiari. En 1943, Lichtenstein (105) a été le premier à mentionner la théorie d’une petite fosse postérieure et il a souligné que la raison du déplacement vers le bas du rhombencéphale est une fosse postérieure sous-développée. Dans les années 70, l’intérêt pour cette pathologie a gagné en popularité et n’a pas cessé de croître depuis. Gardner (25), en 1965, met en évidence la fréquence association entre la malformation de Chiari et la syringomyélie. Et il élabore une nouvelle conception hydrodynamique de la physiopathologie, ouvrant des nouvelles possibilités thérapeutiques. En 1998, Iskandar et al. (135) ont décrit la « malformation de Chiari Zéro » pour caractériser un type de syringomyélie qui présente des symptômes classiques du Chiari I avec peu ou pas d’hernie. En 2010, Kim et al. Décrit la « malformation de Chiari 1.5» comme une forme avancée du Chiari I (107). Au cours des derniers années, multiples tentatives d’expliquer la physiopathologie ont été réalisées par divers auteurs. Des nouveaux outils diagnostiques, le scanner puis l’IRM ont permis un diagnostic plus facile. D’autre part l’apparition de l’IRM de flux, a permis de mieux comprendre les mécanismes de formation du Chiari et du syrinx.

Chiari I

La malformation de Chiari I consiste en un déplacement caudal des amygdales cérébelleuses dans le canal cervical supérieur qui dépasse 5 mm au-dessous du foramen magnum. La malformation de Chiari I peut s’associer à plusieurs autres anomalies comme la platybasie, l’impression basilaire ou petite fosse cérébrale postérieure. Il peut y avoir une hydrocéphalie ou une syringomyélie, vue surtout chez les personnes âgées.

Chiari II

Elle est caractérisée par un déplacement des amygdales, du vermis inférieur, de la protubérance et du bulbe dans le canal cervical jusqu’au niveau de C2-C3, avec le 4ème ventricule, allongé, aplati et attiré vers le bas au-dessous de la ligne de repère de twining (qui rejoint la tubérosité sellaire antérieur à la protubérance occipitale interne, et dont le milieu coupe normalement la partie moyenne du ventricule). La moelle, au niveau de la jonction bulbo-médullaire, détermine en arrière sur la face dorsale de la moelle, une dénivellation en marche d’escalier ou coude ou encore « éperon ». Ce type de malformation de Chiari est presque toujours accompagné de dysraphies nerveuses (myéloméningocèle, dysplasies cérébelleuses), d’hydrocéphalie importante et d’anomalies osseuses.

Chiari III

La malformation de Chiari III est la plus rare des malformations de Chiari. Elle est caractérisée par une hernie du cervelet et du tronc cérébral dans une encéphalocèle postérieure. C’est la forme la plus sévère et sa gestion est souvent problématique du point de vue technique. L’encéphalocèle doit être distinguées des myéloméningocèles cervicales hautes, qui peuvent avoir le même aspect superficiel. Les patients présentant une malformation de Chiari III ont généralement un mauvais pronostic. Souvent associées à des anomalies de développement neurologique. Avec atteintes des nerfs crâniens qui sont à l’origine des convulsions d’une insuffisance respiratoire. La planification chirurgicale suit les mêmes principes de base de la fermeture de l’encéphalocèle.