Multiomic investigations in neuromuscular diseases

Multiomic investigations in neuromuscular diseases  DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE Définition, physiopathologie et mode de transmission Les dystrophinopathies sont des maladies récessives liées à l’X, causées par des variants du gène DMD, qui est le plus grand gène connu chez l'homme...

Amyotrophie Spinale Proximale

Amyotrophie Spinale Proximale SMA type 0 Il s’agit de la forme d’amyotrophie spinale proximale infantile la plus sévère. Elle débute avant la naissance (prénatal). On peut sur le plan génétique, prédire la sévérité clinique de ce type est liée à...

PHYSIOPATHOLOGIE DE LA DEGLUTITION

Télécharger le fichier original (Mémoire de fin d'études) COMPLICATIONS L’intérêt de diagnostiquer ces troubles de la déglutition est de prévenir les complications. Leur incidence dans la population générale des patients hospitalisés est d’environ 10%52. Ce trouble fonctionnel a été peu...

L’estimation souche spécifique du succès épidémique contribue à la compréhension des dynamiques de transmission au sein de la tuberculose

Télécharger le fichier original (Mémoire de fin d'études) Diagnostique de la maladie Pour reporter les cas de tuberculose, il faut dans un premier temps les diagnostiquer. Cela se fait en deux temps, premièrement cliniquement, c’est-à-dire repérer les personnes atteintes de...

TROUBLES MUSCULO-SQUELETTIQUES PARMI LE PERSONNEL SOIGNANT

TROUBLES MUSCULO-SQUELETTIQUES PARMI LE PERSONNEL SOIGNANT Atteintes nerveuses Syndrome du canal carpien Le syndrome du canal carpien est un syndrome canalaire très fréquent. Le nerf médian est un nerf mixte assurant la sensibilité des 3 premiers doigts et une partie...

Fréquence des douleurs articulaires

Télécharger le fichier original (Mémoire de fin d'études) RAPPEL ANATOMIQUE DE L’ARTICULATION Il y a trois types d‟articulation : les articulations fixes, les articulations semi-mobiles et les articulations mobiles. Le type le plus parfait d‟articulation est l‟articulation synoviale car elle...

Outils d’évaluation dans l’hémophilie

Evaluation de la prophylaxie à faibles doses avec des concentrés de facteurs de coagulation à demi-vie prolongée dans l’hémophilie Notions de base  L’hémophilie est une maladie hémoragique héréditaire à transmission recessive liée au sexe (le gène des facteurs est localisé...

ETUDE ANATOMIQUE ECHOGRAPHIQUE DU CANAL CARPIEN

ETUDE ANATOMIQUE ECHOGRAPHIQUE DU CANAL CARPIEN INTRODUCTION Le syndrome du canal carpien (SCC) est dû à la compression du nerf médian dans un canal ostéofibreux de la partie proximale de la région palmaire de la main. Le SCC est le...

Apport du laboratoire dans le diagnostic des Myopathies auto-immunes

Apport du laboratoire dans le diagnostic des Myopathies auto-immunes MALADIES MUSCULAIRES OU MYOPATHIES  Les myopathies sont des maladies handicapantes liées à des désordres de fonctionnement des muscles, elles peuvent être soit acquises soit d’origine génétique. On classe les myopathies acquises...

LES DEGENERESCENCES AIGUES : LA DEGENERESCENCE WALLERIENNE

Télécharger le fichier original (Mémoire de fin d'études) Les traumas cérébraux et les ataxies cérébelleuses Les traumas cérébraux peuvent entrainer de la DW. En effet lors d’un choc dit « indirect » qui se traduit par des phénomènes d’accélération ou...