LES CARDIOPATHIES CONGENITALES SUR PHENOTYPE DE TRISOMIE 21
CARDIOPATHIES CONGENITALES
Les cardiopathies congénitales sont des anomalies cardiaques survenant au cours de la formation du cœur pendant la vie intra-utérine . Ces anomalies sont caractérisées par un groupe hétérogène de communications et de connexions anormales entre les cavités cardiaques et les gros vaisseaux, entrainant des troubles hémodynamiques variés . Elles sont le plus souvent liées à une pathologie survenant au cours de la grossesse ou à une anomalie génétique.
Epidémiologie
Prévalence et incidence
Les cardiopathies congénitales sont les anomalies les plus retrouvées chez le nouveau-né. Avec une prévalence approximative de 8 à 10 pour 1000 naissances vivantes en France. Cette prévalence décroit ensuite avec l’âge car un certain nombre d’enfants, de moins en moins nombreux de nos jours, porteurs de cardiopathies inopérables, vont rapidement mourir, et généralement tôt . La prévalence globale dans nos régions reste encore inconnue du fait de la limitation des moyens humains, financiers et technologiques pour un dépistage néonatale fiable. Toutefois l’incidence globale est de 2 à 11 malformations cardiaques pour 1000 naissances vivantes . Au Magreb, une étude réalisée au service de néonatologie, pôle mère enfant du centre hospitalier universitaire Mohammed VI Marrakech montrait une prévalence de 7 ,7% . En Afrique subsaharienne en particulier au Sénégal, une étude réalisée en 2013 à Dakar sur l’aspect échographique de 400 enfants, trouvait que 140 soit 35% des enfants avaient une cardiopathie congénitale . 6 Elles sont responsables de 10% de la mortalité infantile et 50% de la mortalité liée à une malformation . La prévalence des cardiopathies est légèrement supérieure chez le garçon (sexratio M/F : 1,08.). Aussi, la distribution par fréquence des cardiopathies varie avec le sexe : prédominance chez le garçon des lésions obstructives du cœur gauche et des cardiopathies « conotroncales » (tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire à septum ouvert, tronc artériel commun, ventricule droit à double issue, atrésie pulmonaire), et prédominance chez la fille de la communication interauriculaire et du canal artériel .
Rappels anatomique et physiologique du Cœur
Anatomie
Le cœur est un organe creux situé dans la partie médiane et gauche du thorax, entre les deux poumons. Il est composé de deux cavités contenues dans une enveloppe, le péricarde, deux oreillettes et deux ventricules, chaque oreillette étant séparée du ventricule sousjacent par une valvule. A droite on a la valvule tricuspide constituée de trois valves et à gauche la valvule mitrale constituée de deux valves. Les valves s’insèrent sur les parois du ventricule correspondant par des cordages rattachés à des protubérances musculaires appelés piliers. Le cœur droit associe l’oreillette et le ventricule droits, alors que le cœur gauche est constitué de l’oreillette et du ventricule gauches. Les oreillettes reçoivent le sang désoxygéné par l’intermédiaire des veines cave inférieure et supérieure pour l’oreillette droite et le sang oxygéné par les veines pulmonaires pour l’oreillette gauche. Les oreillettes sont séparées par une cloison, c’est le septum inter auriculaire Les ventricules envoient le sang dans les artères. Le droit, triangulaire et peu épais communique avec l’artère pulmonaire dont il est séparé par la valvule pulmonaire formée de trois valves sigmoïdes. Le gauche, de forme ovoïde et plus épais que le droit, communique avec l’aorte dont il est séparé par la valvule aortique composée de trois valves sigmoïdes. Les ventricules sont séparés par une cloison musculaire, le septum inter ventriculaire. La paroi cardiaque comprend trois épaisseurs : l’endocarde qui tapisse l’intérieur des cavités, le myocarde qui constitue en lui-même le muscle cardiaque, le péricarde qui est une sorte de sac situé autour du cœur.
Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS SUR LA TRISOMIE 21 ET LES CARDIOPATHIES CONGENITALES
1- CARDIOPATHIES CONGENITALES
1.1- Définition
1.2- Epidémiologie
1.2.1- Prévalence et incidence . 5
1.3- Rappels anatomique et physiologique du Cœur
1.3.1- Anatomie
1.3.2- Physiologie
1.3.2.1- Circulation sanguine
a) La circulation pulmonaire
b) la grande circulation
c) Réseau électrique
I.3.2.2- Particularités de la circulation fœtale
I.4- Classification
I.4.1- Anatomo-physiologique
I.4.1.1- Cardiopathies avec shunt gauche-droite
1.4.1.2- Cardiopathies avec shunt droite-gauche
a) Shunt droite-gauche exclusif
b) Shunt bidirectionnel
1.4.1.3- Cardiopathies par obstacle
1.4.1.4- Cardiomyopathies
1.4.1.5- Autres anomalies
1.5- Facteurs étiologies
1.5.1- Les aberrations chromosomiques
1.5.2- Affections géniques
1.5.3- Facteurs environnementaux
1.6- Description clinique et paraclinique
1.6.1- Cardiopathies congénitales non cyanogènes
1.6.1.1- Canal atrio-ventriculaire (CAV)
a) Définition
b) Clinique
c) Paraclinique
I.6.1.2- Communication interauriculaire (CIA)
a) Définition
b) Clinique
c) Paraclinique
I.6.1.3- Communication interventriculaire
a) Définition
b) Classification
c) Formes cliniques
I.6.1.4- Persistance du Canal artériel
a) Définition
b) Condition pathologique
c) Signes cliniques
d) Paraclinique
I.6.1.5- Retour veineux pulmonaire anormal (RVPA)
a) Définition
b) Clinique et paraclinique
1.6.2- Cardiopathie par obstacle
1.6.2.1- Coarctation de l’aorte
a) Définition
b) Clinique
c) Paraclinique
I.6.2.2- Sténose pulmonaire
a) Définition
b) Clinique
c) Paraclinique
1.6.2.3- Sténose ou rétrécissement aortique
a) Définition
b) Clinique
c) Paraclinique
1.6.3- Cardiopathies congénitales cyanogènes
1.6.3.1- La tétralogie de fallot
a) Définition
b) Clinique
c) Paraclinique
1.6.3.2- Ventricule unique
a) Définition
b) Clinique
1.6.6.3- Tronc artériel commun
a) Définition
b) Clinique
1.6.3.4- Transposition des gros vaisseaux (TGV)
a) Définition
b) Cliniques
c) Paraclinique
1.7- Traitement des cardiopathies congénitales
1.7.1- Buts
1.7.2- Moyens
1.7.3- Indications
1.7.4- Prévention des complications
2- LA TRISOMIE 21
2.1- Définition
2.2- Classification
2.2.1- Trisomie 21 libre
2.2.2- Trisomie Mosaïque
2.2.3- Trisomie par translocation
2.3- Epidémiologie
2.3.1- Descriptive
2.3.2- Analytique
2.3.2.1- Facteurs de risque (FDR)
2.4- Diagnostic
2.4.1- Dépistage anténatal
2.4.2- Diagnostic Per et postnatal
2.4.2.1- Clinique
2.4.2.2- Paraclinique
2.5- Prise en charge
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
1. PATIENTS ET METHODES
1.1- Cadre de l’étude
1.1.1- Service de pédiatrie
1.1.2- Fonctionnement pratique
1.1.2.1. Activités hospitalières
1.1.2.2. Activités universitaires
1.2. Méthodologie
1.2.1. Type et période d’étude
1.2.1.1. Critères d’inclusion
1.2.1.2. Critères de non inclusion
1.2.2. Sources de données et paramètres étudiés
a) Variables épidémiologiques
b) Données de l’examen clinique
c) Données des examens paracliniques
d) Variables thérapeutiques
1.2.3. Traitement et Analyse des données
2. RESULTATS
2.1- Aspects épidémiologiques et socio-démographiques
2.1.1- Fréquence hospitalière
2.1.2- Age
2.1.3- Sexe
2.1.4- Répartition selon la région de provenance
2.1.5- Niveau socio-économique des parents
2.2- Données liées à la mère
2.2.1- Age
2.2.2- Répartition selon la gestité
2.2.3- Répartition en fonction du nombre d’avortements
2.2.4- Répartition selon la parité
2.2.5- Répartition selon le nombre d’enfants décédés
2.3- Age du père
2.4- Consanguinité parentale
2.5- Suivi de la grossesse
2.5.1- Nombre de consultations prénatales (CPN)
2.5.2- Sérologies effectuées
2.6- Accouchement
2.6.1- Type d’accouchement
2.6.2- Cyanose à la naissance
2.6.3- Poids de naissance
2.7- Antécédents personnels
2.7.1- Statut vaccinal
2.7.2- Admission dans le service
2.7.3- Suivi antérieur
2.7.4- Suivi pour trisomie 21
2.8- Données de l’examen clinique
2.8.1- Motifs de consultation
2.8.2- Signes généraux
2.8.3- Poids à l’admission
2.8.4- Examen cardio-respiratoire
2.8.4.1- Appareil respiratoire
2.8.4.2- Appareil cardiovasculaire
2.8.5- Saturation en oxygène
2.8.6- Autres signes retrouvés
2.9- Données de l’imagerie
2.9.1- Radiographie thoracique de face
2.9.1.1- Indice cardio-thoracique
2.9.1.2- Vascularisation pulmonaire
2.9.1.3- Autres lésions pulmonaires
2.9.2- Données de l’échographie et doppler cardiaque
2.9.2.1- Dilatation des cavités
2.9.2.2- Hypertrophie cavitaire
2.9.2.3- Type de defect
2.9.2.4- Fuite valvulaire
2.9.2.5- Veine cave inférieure
2.9.3- Caractéristiques des différentes cardiopathies
2.9.3.1- Type de cardiopathie
a) Type de CAV
b) Type de CIA
c) CIV : Taille
d) Type de CIV
2.10- Examens biologiques
2.10.1. Données de l’hémogramme
2.10.2. Données de la biochimie
2.11- Prise en charge
2.11.1- Mode d’admission et durée d’hospitalisation
2.11.2- Médicaments reçus
2.11.3- Evolution
3. DISCUSSION
3.1 -Limites de l’étude
3.2- Epidémiologie
3.2.1- Prévalence
3.2.2- Fréquence selon l’année
3.2.3- Répartition selon l’âge
3.2.4- Selon le sexe
3.2.5- Région de provenance
3.2.6- Niveau socio-économique
3.2.7- Données liées à la mère
3.2.7.1 Age de la mère
3.2.7.2- Gestité
3.2.7.3- Avortements
3.2.7.4- Parité
3.2.8- Age du père
3.2.9- Consanguinité parentale
3.2.10- Suivi de la grossesse
a) Nombre de CPN
b) Sérologies
3.2.11- Poids de naissance
3.2.12- Suivi avant l’admission
3.3- Données de l’examen clinique
3.3.1- Motifs de consultation
3.3.2- Signes respiratoires
3.3.3- Examen cardio-vasculaire
3.4- Données de l’imagerie
3.4.1- Radiographie thoracique de face
a) Vascularisation pulmonaire
b) Autres lésions pulmonaires
3.4.2- Données de l’échographie
a) Type de cardiopathie
3.5- Données de la biologie
3.5.1- Résultats de l’hémogramme
3.6- Prise en charge
3.6.1- Mode d’admission
3.6.2- Traitement médicamenteux
3.6.3- Evolution sous traitement
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES
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